Amplification HER2 – Digestif
Détection de l’amplification du gène HER2 (ERBB2).
L’amplification de HER2 est observée dans certains cancers digestifs, notamment gastriques et colorectaux.
Elle constitue un marqueur prédictif de réponse aux thérapies ciblant HER2 et permet d’identifier les patients susceptibles de bénéficier de traitements anti-HER2.
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Gènes étudiés : HER2
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Amplification MET – Digestif
Détection de l’amplification du gène MET.
L’amplification de MET est observée notamment dans les cancers du poumon, le mélanome et le cancer du rein.
Elle contribue à la résistance aux inhibiteurs de tyrosine kinase (gefitinib, erlotinib, osimertinib) par activation persistante des voies de signalisation et maintien de la prolifération cellulaire malgré le traitement.
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Gènes étudiés : MET
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KRAS, NRAS, BRAF V600 – Digestif
Test de détection des mutations des gènes KRAS, NRAS et BRAF V600 pour la thérapie ciblée du cancer colorectal.
La recherche des mutations des gènes KRAS et NRAS permet d’identifier une résistance aux traitements anti-EGFR.
La mutation BRAF V600 est associée à un pronostic défavorable et prédit la réponse aux thérapies ciblées combinant des inhibiteurs de BRAF et de MEK ou MET.
Ce test fait partie du bilan moléculaire indispensable à la prise en charge thérapeutique des cancers colorectaux.
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Gènes étudiés : KRAS, NRAS, BRAF
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Détails : KRAS (exons 2,3,4), NRAS (exons 2,3,4 ), BRAF (exons 15 codon V600)
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Méthylation MLH1 – Digestif
Test de méthylation du promoteur du gène MLH1.
L’hyperméthylation acquise du promoteur de MLH1 est une modification épigénétique liée à la sénescence cellulaire, responsable d’un défaut d’expression du gène.
Ce test est utilisé pour confirmer un statut MSI et/ou dMMR et pour écarter un diagnostic de syndrome de Lynch. L’interprétation doit tenir compte du contexte clinique et des antécédents familiaux. Une consultation d’oncogénétique peut être envisagée si le contexte est évocateur.
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Gènes étudiés : MLH1
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MSI – Digestif
Recherche de l’instabilité microsatellitaire (MSI).
Ce test est utilisé à des fins diagnostiques et pronostiques dans de nombreux cancers (côlon, endomètre, estomac, entre autres).
Il constitue un marqueur prédictif agnostique de la réponse aux inhibiteurs des points de contrôle immunitaires et un outil de pré-dépistage du syndrome de Lynch.
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Gènes étudiés : Microsatellites
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