Elles sont r\u00e9alis\u00e9es \u00e0 partir :<\/p>\n
Les anomalies sont recherch\u00e9es par des techniques \u00e9prouv\u00e9es, tr\u00e8s sensibles, multiparam\u00e9triques<\/strong> permettant l\u2019analyse de plusieurs g\u00e8nes choisis en fonction des localisations de chaque cancer.<\/p>\n Toutes nos analyses sur le manuel de pr\u00e9l\u00e8vement : manuel de pr\u00e9l\u00e8vement<\/p>\n La lecture du my\u00e9logramme correspond \u00e0 l\u2019analyse cytologique sur lame des diff\u00e9rentes populations cellulaires pr\u00e9sentes dans la moelle osseuse apr\u00e8s coloration : la pr\u00e9sence d\u2019anomalies quantitatives et\/ou qualitatives permet de conclure sur la pr\u00e9sence ou l\u2019absence d\u2019une maladie h\u00e9matologique.<\/p>\n Les r\u00e9actions de cytochimie sur moelle correspondent \u00e0 la mise en \u00e9vidence de certains composants cellulaires par des r\u00e9actions biochimiques color\u00e9es sur lame. Deux r\u00e9actions sont propos\u00e9es en fonction du diagnostic suspect\u00e9 : la recherche d\u2019une activit\u00e9 my\u00e9lop\u00e9roxydasique dans un contexte de leuc\u00e9mie aigues et la recherche d\u2019une anomalie du m\u00e9tabolisme du fer dans un contexte de syndrome my\u00e9lodysplasique (coloration de PERLS).<\/p>\n La cytom\u00e9trie correspond \u00e0 l\u2019analyse de diff\u00e9rents antig\u00e8nes pr\u00e9sents \u00e0 la surface des cellules afin d\u2019identifier les diff\u00e9rentes populations et sous-populations de cellules pr\u00e9sentes dans un \u00e9chantillon.<\/p>\n Le caryotype oncologique correspond \u00e0 l\u2019analyse du mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique d\u2019une cellule sous la forme de chromosome dans un contexte de maladie oncologique. L\u2019objectif est de rechercher la pr\u00e9sence d\u2019anomalies de nombre ou de structure des chromosomes ayant une valeur diagnostique et\/ou pronostique.<\/p>\n <\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t La FISH oncologique correspond \u00e0 l\u2019analyse \u00e0 l\u2019analyse de r\u00e9gions sp\u00e9cifiques du g\u00e9nome \u00e0 l\u2019aide de sondes fluorescentes qui vont s\u2019hybrider de fa\u00e7on sp\u00e9cifique sur les r\u00e9gions que l\u2019on souhaite \u00e9tudier. L\u2019objectif est de rechercher la pr\u00e9sence d\u2019anomalies de nombre ou de structure ayant une valeur diagnostique et\/ou pronostique.<\/p>\n La technique peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e\u00a0en utilisant :<\/p>\n La recherche de mutation V617 dans l\u2019exon 14 de JAK2 permet une confirmation mol\u00e9culaire d\u2019un type pr\u00e9cis de maladie h\u00e9matologique appel\u00e9 n\u00e9oplasie my\u00e9loprolif\u00e9rative regroupant la polyglobulie de Vaquez, la thrombocyt\u00e9mie essentielle et la my\u00e9lofibrose primitive<\/p>\n <\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t En cas de suspicion de n\u00e9oplasie my\u00e9loprolif\u00e9rative, lorsque la recherche de mutation de JAK2V617F est n\u00e9gative, des mutations impliquant d\u2019autres g\u00e8nes peuvent \u00eatre recherch\u00e9e en fonction du contexte clinique : mutation de MPL et JAK2 exon 12 dans un contexte de polyglobulie de Vaquez, mutation de MPL ou CALR dans un contexte de thrombocyt\u00e9mie essentielle ou de my\u00e9lofibrose primitive.<\/p>\n La recherche d\u2019un transcrit dans un contexte de maladie h\u00e9matologique permet de confirmer le diagnostic de leuc\u00e9mie my\u00e9lo\u00efde chronique et d\u2019identifier un sous-type particulier de leuc\u00e9mie aig\u00fce (Leuc\u00e9mie lymphoblastique B avec r\u00e9arrangement BCR-ABL1 et leuc\u00e9mie aigue my\u00e9lo\u00efde avec r\u00e9arrangement BCR-ABL1).<\/p>\n La quantification du transcrit BCR-ABL1 est un marqueur de maladie r\u00e9siduelle dans un contexte de leuc\u00e9mie my\u00e9lo\u00efde chronique permettant de suivre la r\u00e9ponse au traitement par inhibiteur de tyrosine kinase selon les recommandations de l\u2019ELN et dans un contexte de leuc\u00e9mie aigue avec r\u00e9arrangement BCR-ABL1.<\/p>\n Dans un contexte de syndrome lymphoprolif\u00e9ratif B, la recherche de mutations dans des g\u00e8nes sp\u00e9cifiques permet une confirmation mol\u00e9culaire d\u2019un sous type particulier de syndrome lymphoprolif\u00e9ratif : la pr\u00e9sence d\u2019une mutation de BRAF V600E est associ\u00e9e aux tricholeuc\u00e9mies classiques, la pr\u00e9sence d\u2019une mutation de MYD88L265P est associ\u00e9e au lymphomes lymphoplasmocytaires.<\/p>\n <\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n Les cancers bronchiques peuvent \u00eatre subdivis\u00e9s en sous-types mol\u00e9culaire en fonction des mutations port\u00e9es par les g\u00e8nes analys\u00e9s dans le panel mutationnel poumon BRAF, EGFR, HER2, KRAS, MET exon 14, NRAS, PIK3CA, Les mutations de BRAF induisent une activit\u00e9 kinase augment\u00e9e ou r\u00e9duite selon leur position modifiant le pronostic en fonction des traitements. Les mutations BRAF V600X font partie du bilan diagnostic pour la mise sous traitement combin\u00e9 inhibant BRAF et MEK, Les mutations de la voie PI3KCA\/Akt peuvent expliquer des r\u00e9sistances aux inhibiteurs de l\u2019EGFR, Les mutations activatrices de l\u2019exon 20 du g\u00e8ne HER2 signent une sensibilit\u00e9 aux anti-HER2 et aux inhibiteurs de HER2.<\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t Le panel colon comprends la recherche simultan\u00e9e sur un \u00e9chantillon de tissu tumoral (biopsie ou pi\u00e8ce op\u00e9ratoire) des mutations des g\u00e8nes KRAS, NRAS, BRAF, AKT, PTEN et PI3KCA \u00e0 valeur diagnostique, pronostique et th\u00e9ragnostique.<\/p>\n La recherche des mutations activatrice des g\u00e8nes RAS (KRAS\/NRAS) exons 2.3 et 4 fait partie du bilan diagnostic en vue de la mise sous traitement par anti-EGFR. (Selon l\u2019AMM des anti-EGFR) Les patients mut\u00e9s RAS sont r\u00e9sistants aux anti-EGFR, La mutation du g\u00e8ne BRAF sur l\u2019exon 15 est un facteur de mauvais pronostique. Les mutations BRAF sont selon le statut MSI en faveur d\u2019un cancer non-h\u00e9r\u00e9ditaire, Les mutations des g\u00e8nes AKT, PTEN et PI3KCA permettent d\u2019orienter les patients vers des essais cliniques en cours ciblant la voie PIK3CA\/Akt, Les m\u00e9lanomes pr\u00e9sentent des anomalies mol\u00e9culaires pouvant servir \u00e0 pr\u00e9dire la r\u00e9ponse aux traitements ou pr\u00e9ciser le diagnostic. Les g\u00e8nes BRAF\/NRAS sont analys\u00e9s pour la mise sous traitement par les combin\u00e9s inhibiteurs de BRAF et MEK, En l\u2019absence de tissu tumoral analysable ou devant l\u2019impossibilit\u00e9 de r\u00e9aliser une biopsie, le profil g\u00e9n\u00e9tique tumoral n\u00e9cessaire \u00e0 la mise sous traitement par inhibiteur de PIK3CA ou pour le suivi des mutations de r\u00e9sistance \u00e0 l\u2019hormonoth\u00e9rapie peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 partir d\u2019une prise de sang par analyse de l\u2019ADN tumoral circulant. Les g\u00e8nes analys\u00e9s sont ESR1 et PIK3CA, En l\u2019absence de tissu tumoral analysable ou devant l\u2019impossibilit\u00e9 de r\u00e9aliser une biopsie, le profil g\u00e9n\u00e9tique tumoral pour la d\u00e9tection des mutations de r\u00e9sistance primaire ou secondaire aux anti-EGFR peut-\u00eatre r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 partir d\u2019une prise de sang par analyse de l\u2019ADN tumoral circulant. Les g\u00e8nes analys\u00e9s sont EGFR (domaine extra-cellulaire), RAS, BRAF et PIK3CA, En l\u2019absence de tissu tumoral analysable ou devant l\u2019impossibilit\u00e9 de r\u00e9aliser une biopsie, le profil g\u00e9n\u00e9tique tumoral n\u00e9cessaire \u00e0 la mise sous traitement ou pour le suivi des mutations de r\u00e9sistance peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 partir d\u2019une prise de sang par analyse de l\u2019ADN tumoral circulant. Les g\u00e8nes analys\u00e9s sont EGFR ou le panel EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA et HER2, Le d\u00e9faut h\u00e9r\u00e9ditaire (mutation) dans les g\u00e8nes BRCA1 et BRCA2 fait accro\u00eetre le risque de cancers, essentiellement de l’ovaire et du sein (syndrome sein-ovaire).<\/p>\n En cas de cancer av\u00e9r\u00e9, la recherche de mutations constitutionnelles ou (acquise dans la tumeur) somatiques des g\u00e8nes BRCA1 et 2 permet de pr\u00e9dire l\u2019efficacit\u00e9 d\u2019un traitement cibl\u00e9 par inhibiteur de PARP. Les cancers concern\u00e9s sont entre autres les cancers de l\u2019ovaire, du sein, du pancr\u00e9as et de la prostate, Le panel 13 g\u00e8ne est un s\u00e9quen\u00e7age par NGS des g\u00e8nes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM, La signature Endopredict est utilis\u00e9e en vue d\u2019optimiser la d\u00e9cision d\u2019administrer ou non une chimioth\u00e9rapie adjuvante (CTA) dans certains cas de cancer du sein de stade pr\u00e9coce (cancers hormonod\u00e9pendant, HER2 n\u00e9gatifs). Elle permet de connaitre le risque de r\u00e9cidive \u00e0 10 et 15 ans ainsi que b\u00e9n\u00e9fice potentiel \u00e0 la chimioth\u00e9rapie, La FISH oncologique correspond \u00e0 l\u2019analyse \u00e0 l\u2019analyse de r\u00e9gions sp\u00e9cifiques du g\u00e9nome \u00e0 l\u2019aide de sondes fluorescentes qui vont s\u2019hybrider de fa\u00e7on sp\u00e9cifique sur les r\u00e9gions que l\u2019on souhaite \u00e9tudier. La technique est r\u00e9alis\u00e9e sur des coupes tissulaires apr\u00e8s analyse histologique dans un laboratoire d\u2019anatomo-pathologie. L\u2019objectif est de rechercher la pr\u00e9sence d\u2019anomalies g\u00e9nomique de nombre ou de structure ayant une valeur diagnostique et\/ou pronostique et pouvant guider la th\u00e9rapeutique dans diverses indications.<\/p>\n Cancer du sein<\/strong>\u00a0: la mise en \u00e9vidence d\u2019une amplification du g\u00e8ne ERBB2 pr\u00e9sente dans 15 \u00e0 20% des cancers du sein au diagnostic conduit \u00e0 une hyperexpression de la prot\u00e9ine HER2 cible d\u2019un traitement cibl\u00e9 ou un inhibiteur de HER2 en situation adjuvante ou n\u00e9o adjuvante ou en situation m\u00e9tastatique.<\/p>\n Cancer de l\u2019estomac<\/strong> : la mise en \u00e9vidence d\u2019une amplification du g\u00e8ne ERBB2 pr\u00e9sente dans environ 20% des cancers de l\u2019estomac conduit \u00e0 une hyperexpression de la prot\u00e9ine HER2 cible d\u2019un traitement par trastuzumab en situation m\u00e9tastatique.<\/p>\n Cancer du poumon<\/strong> : la recherche d\u2019un r\u00e9arrangement des g\u00e8nes ALK (5% des cas), ROS1 (2% des cas), RET (1 \u00e0 2% des cas), et d\u2019une amplification de MET (3%) au diagnostic d\u2019un cancer bronchique non \u00e0 petites cellules permet d\u2019orienter la prise en charge th\u00e9rapeutique des patients.<\/p>\n Lymphomes<\/strong> : la recherche d\u2019un r\u00e9arrangement des g\u00e8nes MYC, BCL2, BCL6, MALT1 et IRF4 permet d\u2019une part de pr\u00e9ciser le sous type de lymphome B identifi\u00e9 apr\u00e8s analyse histologique et d\u2019autre part, dans un contexte de lymphome diffus \u00e0 grandes cellules B, d\u2019apporter des informations \u00e0 valeur pronostique pouvant influer sur la prise en charge th\u00e9rapeutique,<\/p>\n Sarcomes<\/strong> : la mise en \u00e9vidence d\u2019un r\u00e9arrangement ou d\u2019une amplification de diverses cibles associ\u00e9es aux tumeurs des tissus mous (MDM2, EWSR, FUS,\u2026.) permet une confirmation mol\u00e9culaire du diagnostic histologique.<\/p>\n Elles sont r\u00e9alis\u00e9es \u00e0 partir : d\u2019un pr\u00e9l\u00e8vement sanguin ou de moelle pour les cancers h\u00e9matologiques de la tumeur pr\u00e9lev\u00e9e par le chirurgien (biopsie ou pi\u00e8ce tumorale) caract\u00e9ris\u00e9e par l\u2019anatomopathologiste les cellules tumorales sont s\u00e9lectionn\u00e9es L\u2019ADN tumoral est extrait et … Continue reading Oncoh\u00e9matologie<\/h2>\n\t\t\t
My\u00e9logramme<\/a><\/h3>\n\t\t\t
code NABM 1101<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tCytochimies<\/a><\/h3>\n\t\t\t
code NABM 1102<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tCytom\u00e9trie<\/a><\/h3>\n\t\t\t
\n
code NABM 1103<\/code><\/li>\ncode NABM 1119<\/code><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tCaryotype oncologique<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code NABM 0906<\/code><\/p>\nFISH oncologique<\/a><\/h3>\n\t\t\t
\n
code NABM 0903<\/code><\/li>\ncode NABM 0904<\/code><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tMutation de JAK2617F<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code RIHN N417<\/code><\/p>\nPanel de mutations dans les n\u00e9oplasies my\u00e9loprolif\u00e9ratives<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code RIHN N455<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tRecherche d\u2019un r\u00e9arrangement BCR-ABL1<\/a><\/h3>\n\t\t\t
code RIHN N407<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tQuantification du transcrit BCR-ABL1<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code RIHN (N407)<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tPanel de mutations dans les syndromes lymphoprolif\u00e9ratifs B<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code RIHN N457<\/code><\/p>\nTumeurs solides<\/h2>\n\t\t\t
Panel de mutations des cancers bronchiques<\/a><\/h3>\n\t\t\t
\nLa recherche des mutations EGFR 4 exons (18, 19, 20, 21) et KRAS 2 exons, (2, 3) fait partie du bilan diagnostic en vue de la mise sous traitement par inhibiteurs de l\u2019EGFR, Codes RIHN N524<\/code><\/p>\nCodes RIHN N501, N531<\/code><\/p>\nCode RIHN N531<\/code><\/p>\nPanel de mutation dans les cancers colorectaux<\/a><\/h3>\n\t\t\t
code RIHN N 523<\/code><\/p>\nCodes RIHN N501, N531<\/code><\/p>\nCode RIHN N535<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tPanel de mutation des m\u00e9lanomes<\/a><\/h3>\n\t\t\t
code RIHN N535, N525<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tBiopsie liquide (ADN circulant) du cancer du sein<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code RIHN N 531<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tBiopsie liquide (ADN circulant) du cancer colorectal<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code RIHN N 501, N523, N531, N535<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tBiopsie liquide (ADN circulant) du cancer du poumon<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Codes RIHN N524, N501, N531, N535<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tMutations des g\u00e8nes BRCA 1 et 2\u00a0<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code RIHN N 452<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tPanel de 13 g\u00e8nes li\u00e9s au risque de cancer du sein et de l\u2019ovaire (anomalie de la r\u00e9paration homologue)<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code RIHN N453<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tSignature mol\u00e9culaire des cancers du sein EndoPredict<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code RIHN N537<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\tFISH sur tissus<\/a><\/h3>\n\t\t\t
Code NABM 0905<\/code><\/p>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"