Quantification du transcrit BCR-ABL1
La quantification du transcrit BCR::ABL1 constitue un marqueur de maladie résiduelle dans la leucémie myéloïde chronique et dans certaines leucémies aiguës porteuses du réarrangement. Elle permet de suivre la réponse au traitement par inhibiteurs de tyrosine kinase selon les recommandations de l’ELN. Le suivi longitudinal de la décroissance du transcrit permet d’évaluer l’efficacité thérapeutique et d’adapter la prise en charge du patient.
-
Gènes étudiés : BCR, ABL1
ou
Télécharger le bon de demande- Tarification : NABMCode : 1035
- Matrice : Tube EDTA (sang périphérique ou moelle osseuse)
Mutation de JAK2 V617F
La mutation V617F située dans l’exon 14 du gène JAK2 est caractéristique des néoplasies myéloprolifératives, notamment la polyglobulie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose. Elle est retrouvée dans environ 96 % des polyglobulies de Vaquez et dans 50 à 60 % des thrombocytémies essentielles et myélofibroses. Son identification permet d’établir le diagnostic selon les critères OMS 2022. La détection par qPCR offre un seuil de sensibilité élevé. La mutation est également associée à un risque accru de complications thrombotiques, fréquemment révélatrices de la maladie.
-
Gènes étudiés : JAK2
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+10
- Tarification : RIHNCode : N417
- Matrice : Tube EDTA (sang périphérique ou moelle osseuse)
Panel MYD88/CXCR4/BRAF
La recherche de mutations de MYD88 et CXCR4 est réalisée lors d’une suspicion de maladie de Waldenström, en complément d’une cytologie médullaire et/ou dans un contexte d’exclusion de lymphome de la zone marginale. La mutation MYD88 est retrouvée dans plus de 90 % des cas et celle de CXCR4 dans environ 40 %. Ce panel inclut également la recherche de la mutation BRAF V600E, caractéristique des leucémies à tricholeucocytes, permettant une approche diagnostique combinée des pathologies lymphoïdes.
-
Gènes étudiés : MYD88, CXCR4, BRAF
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+10
- Tarification : RIHNCode : N452
- Matrice : Tube EDTA (sang périphérique ou moelle osseuse)
Panel Waldenström complet (NGS)
Ce panel constitue une analyse complémentaire à la recherche ciblée de MYD88 dans la maladie de Waldenström. Il permet d’identifier des mutations décrites dans la littérature sur d’autres gènes impliqués dans la physiopathologie de la maladie, tels que NOTCH2, ARID1A ou CD79A/B. Il présente un intérêt pronostique et théranostique en identifiant des mutations associées à la réponse ou à la résistance thérapeutique.
-
Gènes étudiés : ARID1A, BTK, CARD11, CD79A, CD79B, CXCR4, MYD88, NOTCH2, PLCG2, TP53
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+10
- Tarification : RIHNCode : N454
- Matrice : Tube EDTA (sang périphérique ou moelle osseuse)
Panel Lymphome B (NGS)
Ce panel permet une aide diagnostique majeure pour l’identification, en complément des analyses histologiques, cytologiques et cytogénétiques, des lymphomes non hodgkiniens B selon les classifications OMS et ICC 2022. Il permet d’orienter vers un type ou un sous-type de LNH-B en fonction du profil moléculaire observé. Il apporte également une information pronostique en identifiant des mutations associées à l’évolution de la maladie.
-
Gènes étudiés : ARID1A, ATM, BCOR, BAX, B2M, BCL2, BCL6, BIRC3, BRAF, BTK, CARD11, CCND1, CCND3, CDKN2A, CD19, CD22, CD79A, CD79B, CREBBP, CXCR4, DIS3, DNMT3A, EGR2, EP300, ETV6, EZH2, FAS, FBXW7, FOXO1, GNA13, HRAS, ID3, IDH2, IRF4, KMT2D, KLF2, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MCL1, MGA, MYC, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, PAX5, PIM1, PLCG2, POT1, PRDM1, PTEN, RHOA, RPS15, SAMHD1, SF3B1, SGK1, SMARCA4, SOCS1, STAT3, STAT5B, STAT6, TENT5C, TET2, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, XPO1
ou
Télécharger le bon de demande- Tarification : RIHNCode : N454
- Matrice : Tube EDTA (sang périphérique ou moelle osseuse)