Quantification du transcrit BCR-ABL1
La quantification du transcrit BCR::ABL1 constitue un marqueur de maladie résiduelle dans la leucémie myéloïde chronique et dans certaines leucémies aiguës porteuses du réarrangement. Elle permet de suivre la réponse au traitement par inhibiteurs de tyrosine kinase selon les recommandations de l’ELN. Le suivi longitudinal de la décroissance du transcrit permet d’évaluer l’efficacité thérapeutique et d’adapter la prise en charge du patient.
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Gènes étudiés : BCR, ABL1
ou
Télécharger le bon de demande- Tarification : NABMCode : 1035
- Matrice : Tube EDTA (sang périphérique ou moelle osseuse)
Mutation de JAK2 V617F
La mutation V617F située dans l’exon 14 du gène JAK2 est caractéristique des néoplasies myéloprolifératives, notamment la polyglobulie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose. Elle est retrouvée dans environ 96 % des polyglobulies de Vaquez et dans 50 à 60 % des thrombocytémies essentielles et myélofibroses. Son identification permet d’établir le diagnostic selon les critères OMS 2022. La détection par qPCR offre un seuil de sensibilité élevé. La mutation est également associée à un risque accru de complications thrombotiques, fréquemment révélatrices de la maladie.
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Gènes étudiés : JAK2
ou
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- Tarification : RIHNCode : N417
- Matrice : Tube EDTA (sang périphérique ou moelle osseuse)
Panel Vexas (UBA1) par NGS
Recherche de mutations somatiques sur l’ensemble du gène UBA1, décrites dans le syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic). Ce syndrome associe des manifestations auto-inflammatoires à des anomalies hématologiques acquises.
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Gènes étudiés : UBA1
ou
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- Tarification : RIHNCode : N452
- Matrice : Tube EDTA (sang périphérique ou moelle osseuse)
Panel Mastocytose (cKIT) par NGS
Recherche de mutations sur l’ensemble du gène KIT, décrites dans les mastocytoses systémiques. Cette analyse permet de contribuer au diagnostic et à l’évaluation pronostique de la maladie.
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Gènes étudiés : KIT
ou
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- Tarification : RIHNCode : N452
- Matrice : Tube EDTA (sang périphérique ou moelle osseuse)
Panel LAM (NGS)
Ce panel NGS permet de cibler des gènes à valeur pronostique et théranostique impliqués dans les leucémies aiguës myéloïdes (LAM). Il a pour objectif d’identifier des mutations additionnelles susceptibles d’impacter le pronostic, la stratification du risque et la réponse thérapeutique. Il contribue à l’ajustement de la prise en charge thérapeutique et à l’évaluation du risque évolutif de la maladie, en complément des données cytogénétiques et cliniques.
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Gènes étudiés : ABL1, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, CUX1, DDX41, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, GNB1, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, KIT, KMT2A, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PHF6, PPM1D, PRPF8, PTPN11, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, UBA1, U2AF1, WT1, ZRSR2
ou
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- Tarification : RIHNCode : N454
- Matrice : Tube EDTA (sang périphérique ou moelle osseuse)