Nos Analyses

La lecture du myélogramme correspond à l’analyse cytologique sur lame des différentes populations cellulaires présentes dans la moelle osseuse après coloration : la présence d’anomalies quantitatives et/ou qualitatives permet de conclure sur la présence ou l’absence d’une maladie hématologique.

code NABM 1101

Les réactions de cytochimie sur moelle correspondent à la mise en évidence de certains composants cellulaires par des réactions biochimiques colorées sur lame. Deux réactions sont proposées en fonction du diagnostic suspecté : la recherche d’une activité myélopéroxydasique dans un contexte de leucémie aigues et la recherche d’une anomalie du métabolisme du fer dans un contexte de syndrome myélodysplasique (coloration de PERLS).

code NABM 1102

La cytométrie correspond à l’analyse de différents antigènes présents à la surface des cellules afin d’identifier les différentes populations et sous-populations de cellules présentes dans un échantillon.

• elle permet de réaliser le phénotypage des cellules dans un contexte de maladie hématologique : la présence ou l’absence de certains antigènes à la surface des cellules permet d’orienter ou de conforter le diagnostic suspecté par l’analyse cytologique code NABM 1103
• elle permet de recherche la présence d’une hémoglobinurie paroxystique nocturne : cette maladie liée à la présence d’une mutation acquise du gène PIG-A entraine un défaut de protection de la membrane des globules contre la destruction par des protéines immunitaires et se caractérise par l’absence d’expression de la protéine d’ancrage GPI ou de protéines associées (CD55 et CD59) à la surface de différentes populations cellulaires code NABM 1119

Le caryotype oncologique correspond à l’analyse du matériel génétique d’une cellule sous la forme de chromosome dans un contexte de maladie oncologique. L’objectif est de rechercher la présence d’anomalies de nombre ou de structure des chromosomes ayant une valeur diagnostique et/ou pronostique.

Code NABM 0906

La FISH oncologique correspond à l’analyse à l’analyse de régions spécifiques du génome à l’aide de sondes fluorescentes qui vont s’hybrider de façon spécifique sur les régions que l’on souhaite étudier. L’objectif est de rechercher la présence d’anomalies de nombre ou de structure ayant une valeur diagnostique et/ou pronostique.

La technique peut être réalisée en utilisant :

• Une seule sonde sur des cellules en interphase (code NABM 0905) ou sur chromosomes après culture cellulaire, code NABM 0903
• Plusieurs sondes sur des cellules en interphase (code NABM 0905) ou sur chromosomes après culture cellulaire, code NABM 0904

La recherche de mutation V617 dans l’exon 14 de JAK2 permet une confirmation moléculaire d’un type précis de maladie hématologique appelé néoplasie myéloproliférative regroupant la polyglobulie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose primitive

Code RIHN N417

En cas de suspicion de néoplasie myéloproliférative, lorsque la recherche de mutation de JAK2V617F est négative, des mutations impliquant d’autres gènes peuvent être recherchée en fonction du contexte clinique : mutation de MPL et JAK2 exon 12 dans un contexte de polyglobulie de Vaquez, mutation de MPL ou CALR dans un contexte de thrombocytémie essentielle ou de myélofibrose primitive.

Code RIHN N455

La recherche d’un transcrit dans un contexte de maladie hématologique permet de confirmer le diagnostic de leucémie myéloïde chronique et d’identifier un sous-type particulier de leucémie aigüe (Leucémie lymphoblastique B avec réarrangement BCR-ABL1 et leucémie aigue myéloïde avec réarrangement BCR-ABL1).

code RIHN N407

La quantification du transcrit BCR-ABL1 est un marqueur de maladie résiduelle dans un contexte de leucémie myéloïde chronique permettant de suivre la réponse au traitement par inhibiteur de tyrosine kinase selon les recommandations de l’ELN et dans un contexte de leucémie aigue avec réarrangement BCR-ABL1.

Code RIHN (N407)

Dans un contexte de syndrome lymphoprolifératif B, la recherche de mutations dans des gènes spécifiques permet une confirmation moléculaire d’un sous type particulier de syndrome lymphoprolifératif : la présence d’une mutation de BRAF V600E est associée aux tricholeucémies classiques, la présence d’une mutation de MYD88L265P est associée au lymphomes lymphoplasmocytaires.

Code RIHN N457

Les cancers bronchiques peuvent être subdivisés en sous-types moléculaire en fonction des mutations portées par les gènes analysés dans le panel mutationnel poumon BRAF, EGFR, HER2, KRAS, MET exon 14, NRAS, PIK3CA,
La recherche des mutations EGFR 4 exons (18, 19, 20, 21) et KRAS 2 exons, (2, 3) fait partie du bilan diagnostic en vue de la mise sous traitement par inhibiteurs de l’EGFR, Codes RIHN N524

Les mutations de BRAF induisent une activité kinase augmentée ou réduite selon leur position modifiant le pronostic en fonction des traitements. Les mutations BRAF V600X font partie du bilan diagnostic pour la mise sous traitement combiné inhibant BRAF et MEK, Codes RIHN N501, N531

Les mutations de la voie PI3KCA/Akt peuvent expliquer des résistances aux inhibiteurs de l’EGFR, Code RIHN N531

Les mutations activatrices de l’exon 20 du gène HER2 signent une sensibilité aux anti-HER2 et aux inhibiteurs de HER2.

Le panel colon comprends la recherche simultanée sur un échantillon de tissu tumoral (biopsie ou pièce opératoire) des mutations des gènes KRAS, NRAS, BRAF, AKT, PTEN et PI3KCA à valeur diagnostique, pronostique et théragnostique.

La recherche des mutations activatrice des gènes RAS (KRAS/NRAS) exons 2.3 et 4 fait partie du bilan diagnostic en vue de la mise sous traitement par anti-EGFR. (Selon l’AMM des anti-EGFR) Les patients mutés RAS sont résistants aux anti-EGFR, code RIHN N 523

La mutation du gène BRAF sur l’exon 15 est un facteur de mauvais pronostique. Les mutations BRAF sont selon le statut MSI en faveur d’un cancer non-héréditaire, Codes RIHN N501, N531

Les mutations des gènes AKT, PTEN et PI3KCA permettent d’orienter les patients vers des essais cliniques en cours ciblant la voie PIK3CA/Akt, Code RIHN N535

Les mélanomes présentent des anomalies moléculaires pouvant servir à prédire la réponse aux traitements ou préciser le diagnostic. Les gènes BRAF/NRAS sont analysés pour la mise sous traitement par les combinés inhibiteurs de BRAF et MEK, code RIHN N535, N525

En l’absence de tissu tumoral analysable ou devant l’impossibilité de réaliser une biopsie, le profil génétique tumoral nécessaire à la mise sous traitement par inhibiteur de PIK3CA ou pour le suivi des mutations de résistance à l’hormonothérapie peut être réalisé à partir d’une prise de sang par analyse de l’ADN tumoral circulant. Les gènes analysés sont ESR1 et PIK3CA, Code RIHN N 531

En l’absence de tissu tumoral analysable ou devant l’impossibilité de réaliser une biopsie, le profil génétique tumoral pour la détection des mutations de résistance primaire ou secondaire aux anti-EGFR peut-être réalisé à partir d’une prise de sang par analyse de l’ADN tumoral circulant. Les gènes analysés sont EGFR (domaine extra-cellulaire), RAS, BRAF et PIK3CA, Code RIHN N 501, N523, N531, N535

En l’absence de tissu tumoral analysable ou devant l’impossibilité de réaliser une biopsie, le profil génétique tumoral nécessaire à la mise sous traitement ou pour le suivi des mutations de résistance peut être réalisé à partir d’une prise de sang par analyse de l’ADN tumoral circulant. Les gènes analysés sont EGFR ou le panel EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA et HER2, Codes RIHN N524, N501, N531, N535

Le défaut héréditaire (mutation) dans les gènes BRCA1 et BRCA2 fait accroître le risque de cancers, essentiellement de l’ovaire et du sein (syndrome sein-ovaire).

En cas de cancer avéré, la recherche de mutations constitutionnelles ou (acquise dans la tumeur) somatiques des gènes BRCA1 et 2 permet de prédire l’efficacité d’un traitement ciblé par inhibiteur de PARP. Les cancers concernés sont entre autres les cancers de l’ovaire, du sein, du pancréas et de la prostate, Code RIHN N 452

Le panel 13 gène est un séquençage par NGS des gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM, Code RIHN N453

La signature Endopredict est utilisée en vue d’optimiser la décision d’administrer ou non une chimiothérapie adjuvante (CTA) dans certains cas de cancer du sein de stade précoce (cancers hormonodépendant, HER2 négatifs). Elle permet de connaitre le risque de récidive à 10 et 15 ans ainsi que bénéfice potentiel à la chimiothérapie, Code RIHN N537

La FISH oncologique correspond à l’analyse à l’analyse de régions spécifiques du génome à l’aide de sondes fluorescentes qui vont s’hybrider de façon spécifique sur les régions que l’on souhaite étudier. La technique est réalisée sur des coupes tissulaires après analyse histologique dans un laboratoire d’anatomo-pathologie. L’objectif est de rechercher la présence d’anomalies génomique de nombre ou de structure ayant une valeur diagnostique et/ou pronostique et pouvant guider la thérapeutique dans diverses indications.

Cancer du sein : la mise en évidence d’une amplification du gène ERBB2 présente dans 15 à 20% des cancers du sein au diagnostic conduit à une hyperexpression de la protéine HER2 cible d’un traitement ciblé ou un inhibiteur de HER2 en situation adjuvante ou néo adjuvante ou en situation métastatique.

Cancer de l’estomac : la mise en évidence d’une amplification du gène ERBB2 présente dans environ 20% des cancers de l’estomac conduit à une hyperexpression de la protéine HER2 cible d’un traitement par trastuzumab en situation métastatique.

Cancer du poumon : la recherche d’un réarrangement des gènes ALK (5% des cas), ROS1 (2% des cas), RET (1 à 2% des cas), et d’une amplification de MET (3%) au diagnostic d’un cancer bronchique non à petites cellules permet d’orienter la prise en charge thérapeutique des patients.

Lymphomes : la recherche d’un réarrangement des gènes MYC, BCL2, BCL6, MALT1 et IRF4 permet d’une part de préciser le sous type de lymphome B identifié après analyse histologique et d’autre part, dans un contexte de lymphome diffus à grandes cellules B, d’apporter des informations à valeur pronostique pouvant influer sur la prise en charge thérapeutique,

Sarcomes : la mise en évidence d’un réarrangement ou d’une amplification de diverses cibles associées aux tumeurs des tissus mous (MDM2, EWSR, FUS,….) permet une confirmation moléculaire du diagnostic histologique.

Code NABM 0905