Méthylation MLH1 – Voies biliaires
Test de méthylation du promoteur du gène MLH1.
Ce test permet d’identifier une cause épigénétique de déficit MMR et d’écarter un syndrome de Lynch dans les cancers des voies biliaires MSI/dMMR.
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Gènes étudiés : MLH1
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+5
- Tarification : LAHNCode : N533
- Matrice : Tissu
MSI – Voies biliaires
Recherche de l’instabilité microsatellitaire (MSI).
Les cancers des voies biliaires MSI/dMMR sont rares mais présentent un intérêt thérapeutique majeur.
La mise en évidence d’un statut MSI permet l’accès à une immunothérapie par inhibiteurs de points contrôle immunitaire (PD-1, PDL-1).
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Gènes étudiés : Microsatellites
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+5
- Tarification : LAHNCode : N500
- Matrice : Tissu
Panel NGS mutations et réarrangements – Voies biliaires
Détection des anomalies moléculaires des cancers hépatiques et des voies biliaires.
L’analyse des gènes IDH1, IDH2, BRAF, KRAS, ERBB2 et des fusions FGFR1/2/3 et NTRK1/2/3 permet de caractériser le profil moléculaire tumoral et d’identifier des altérations actionnables.
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Gènes étudiés : Mutations BRAF, IDH1, IDH2 et mutations/fusions ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3
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Détails : Mutations BRAF (exons 7-11,15-18), IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4) et mutations/fusions ERBB2 (exon 20), FGFR1 (Gènes entiers), FGFR2 (Gènes entiers), FGFR3 (Gènes entiers), KRAS (exons 2,3,4), NTRK1 (exons 2,4,6,8,10-13,15-17), NTRK2 (exons 5,7,9-19), NTRK3 (exons 4,7,10,13-19)
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+5
- Tarification : LAHNCode : N453
- Matrice : Tissu
Panel PanCancer
Panel moléculaire exhaustif tous organes.
Ce panel comprend une analyse élargie des mutations de 100 gènes et de 36 gènes de fusion, permettant une caractérisation moléculaire approfondie des tumeurs solides, indépendamment de l’organe d’origine. Il peut être prescrit aux différents stade de la maladie pour défvir un profil moléculaire complet initial et adpater le traitement, rechercher des anomalies évolutives ou de résistance après un traitement initial et orienter vers des essais cliniques adaptés.
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Gènes étudiés : Mutations: AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, AURKA, ATM, ATR, ATRX, AXL, BAP1, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274 (PDL1), CDH1 CDK12 CDK4 CDK6 CDKN1A CDKN1B, CDKN2A CDKN2B, CDKN2C, CHEK1, CHEK2, CTNNA1, CTNNB1, DDR2,EGFR, EPCAM, ERBB2, ESR1, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FOXL2, HRAS, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, MTOR, NF1, NF2, NOTCH1, NRAS, NTRK1 , NTRK2 , NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RB1, RET, ROS1, SDHA, SDHB, SDHC, SMARCB1, SMARCA4, SMAD4, SMO, STAG2, STK11, TERTpromotor, TP53, TSC1, TSC2,VHL Réarrangements: AKT1, ALK, AXL, BRAF, CALCA, CCND1, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GNAS, , HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, KRT20, KRT7, MAP2K1, MET, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK2,NTRK3, PIK3CA, PPARG, PTH, RAF1, RET, ROS1, SLC5A5, THADA, TTF1
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Détails : Mutations : Gènes entiers (EPCAM CNV uniquement) Fusions (gènes suivis des exons) : AKT1, ALK (exons 2,4,6,10,16-23,25,27-29), AXL (exons 17-19), BRAF (exons 7-11,15-18), CALCA (exons 2-4), CCND1 (exons 1-5), CTNNB1 (exon 3), DDR2 (exon 17), EGFR (exons 2-8,18-21,26-28), ERBB2 (exon 20), FGFR1 (exons 2,8,9,10,13,16-18), FGFR2 (exons 2,5,7-10,16-18), FGFR3 (exons 3,5,8,9,10,16,17,18), GNAS (exons 8,9), HRAS (exons 2,3), IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4), KRAS (exons 2,3,4), KRT20 (exons 6-8), KRT7 (exons 7,8,9), MAP2K1 (exons 2,3), MET (exons 2,4-6,13-17,19-21) (saut d'exon 14), NRAS (exons 2,3), NRG1 (exons 1,2,3,6), NTRK1 (exons 2,4,6,8,10-13,15-17), NTRK2 (exons 5,7,9-19), NTRK3 (exons 4,7,10,13-19), PIK3CA (exons 10,21), PPARG (exons 1-3,5), PTH (exons 1-3), RAF1 (exons 4-7,9,10-12), RET (exons 2,4,6,8-19), ROS1 (exons 2,4,7,31-38,41-43), SLC5A5 (exons 13-15), THADA (exons 24-30,36-38), TTF1 (exons 9,10,11)
ou
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- Tarification : LAHNCode : 2xN453
- Matrice : Tissu
Panel PanCancer
Le Guardant360 CDx est un test de biopsie liquide qui analyse l’ADN tumoral circulant pour identifier rapidement des mutations génétiques permettant d’orienter des traitements ciblés chez les patients atteints de cancers avancés. Le test Guardant360 CDx (approuvée FDA) cible 74 gènes par séquençage NGS.
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Gènes étudiés : AKT1 ALK APC AR ARAF ARID1A ATM BRAF BRCA1TSC1 VHLRHEB RHOA RIT1 ROS1 SMAD4 SMO STK11 TERT TP53 NTRK1 NTRK3 PDGFRA PIK3CA PTEN PTPN11 RAF1 RB1 RET MLH1 MPL MTOR MYC NF1 NFE2L2 NOTCH1 NPM1 NRAS JAK2 JAK3 KIT KRAS MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MAPK3 MET FGFR3 GATA3 GNA11 GNAQ GNAS HNF1A HRAS IDH1 IDH2 CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ESR1 EZH2 FBXW7 FGFR1 FGFR2 BRCA2 CCND1 CCND2 CCNE1 CDH1 CDK12 CDK4 CDK6 CDKN2A
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+10
- Tarification : LAHNCode : N454
- Matrice : Sang