Microdélétions du chromosome Y (loci AZFa, AZFb et AZFc)
La recherche des microdélétions du chromosome Y (régions AZFa, AZFb, AZFc) est essentielle dans le bilan de l’infertilité masculine, notamment en cas d’azoospermie ou d’oligozoospermie sévère. Elle permet d’identifier la cause génétique du trouble de la spermatogenèse et d’établir un pronostic sur la récupération de spermatozoïdes (biopsie testiculaire) en vue d’une Procréation Médicalement Assistée (PMA).
Les microdélétions du chromosome Y peuvent altérer la fertilité masculine et provoquer des oligozoospermies sévères ou des azoospermies. Devant un trouble sévère de la fertilité, la détection de telles microdélétions peut permettre d’identifier une étiologie génétique potentiellement transmissible à la descendance masculine, surtout en cas de fécondation in vitro avec micromanipulation (ICSI). De plus, ces altérations spermatiques s’aggravent avec l’âge. Une autoconservation des spermatozoïdes peut alors être proposée afin de rendre possible une paternité possible.
Inovie Infertility Genome
Le rôle du génome dans l’infertilité est de déterminer la cause génétique (chromosomique ou monogénique) d’une infertilité inexpliquée, en particulier masculine (anomalies du spermogramme) ou féminine (insuffisance ovarienne prématurée, fausses couches récurrentes).
Caractérisation génétique d’infertilité masculine ou féminine (dont IOP) par séquençage du génome.
ou
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- Tarification : RIHNCode : N352
- Matrice : Sang total Tube EDTA (2 tubes)