Recherche ciblée de mutation (Sanger)
La recherche ciblée par Sanger est utilisée pour la confirmation précise et le dépistage en cascade (apparentés) d’une mutation oncogénétique, initialement identifiée par le Séquençage Nouvelle Génération (NGS).
- Délai : J+28
- Tarification : RIHNCode : N353
- Matrice : Tube EDTA
Mucoviscidose : recherche des 51 mutations les plus fréquentes
La recherche des 51 mutations les plus fréquentes du gène CFTR est cruciale pour le diagnostic de la mucoviscidose et des affections liées (ex. : infertilité masculine par ABCD). Elle est indispensable pour déterminer l’éligibilité aux thérapies ciblées (modulateurs CFTR), permettant une prise en charge personnalisée. Elle sert enfin de base au dépistage néonatal et au conseil génétique pour les couples à risque.
- Délai : J+10
- Tarification : NABMCode : B400 postnatal B700 prénatal
- Matrice : Tube EDTA
X-FRAGILE (étude moléculaire du gène FMR1 en Xq27.3)
L’analyse génétique du gène FMR1 est cruciale pour le diagnostic du Syndrome de l’X fragile (déficience intellectuelle) par la mutation complète. Elle est aussi nécessaire pour identifier les porteurs d’une prémutation, qui les expose aux Syndromes FXTAS (neurodégénératif) et FXPOI (insuffisance ovarienne), et est indispensable pour le conseil génétique et le diagnostic prénatal.
- Délai : J+10
- Tarification : NABMCode : B500
- Matrice : Tube EDTA