Génotypage HLA B27

L’antigène HLA B27 est associé à la spondylarthrite ; la majorité des patients présentant une spondylarthrite ankylosante sont HLA B27 positifs mais seulement un petit nombre de sujets HLA B27 positifs développent la maladie. L’antigène HLA B27 a été associé avec une moindre fréquence à des arthrites réactionnelles, au syndrome de Reiter et à l’uvéite antérieure aiguë.

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Génotypage HLA classe II (DQ et DR)

Le génotypage HLA de classe II (principalement les gènes HLA-DRB1 et HLA-DQB1) est crucial pour évaluer la susceptibilité à la majorité des maladies auto-immunes, car ces molécules présentent les auto-antigènes aux lymphocytes T CD4+. Son principal intérêt clinique réside dans l’identification de l’épitope partagé (DRB1*04, *01, etc.) associé à la polyarthrite rhumatoïde (PR) et des allèles DQ2/DQ8 dont l’absence permet d’exclure pratiquement le diagnostic de la maladie cœliaque.

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Génotypage HLA classe I (A et B)

Le génotypage HLA de classe I (gènes du Complexe Majeur d’Histocompatibilité) est cliniquement pertinent pour évaluer la susceptibilité à certaines maladies auto-immunes par l’identification de gènes spécifiques. Son intérêt principal est le dépistage de l’HLA B*27 dans les spondylarthropathies, l’HLA A*29 dans la choriorétinite birdshot, et l’HLA B*51 dans la maladie de Behçet, facilitant le diagnostic et la prise en charge précoce.

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