Panel NGS BRCA1,2 : somatique – Sein

Test de détection des mutations somatiques des gènes BRCA1 et BRCA2.

Les mutations somatiques de BRCA1 et BRCA2 sont associées à une sensibilité accrue aux inhibiteurs de PARP dansl es cancers du sein. Le test permet un screening rapide pour détecter les mutations potentielllement germinales accessibles à un traitement par inhibiteurs de PARP en traitement adjuvant ou au stade métastatique.

• Gènes étudiés :  BRCA1, BRCA2
• Détails :  Gènes entiers

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Panel Sein

Test de suivi moléculaire du cancer du sein par biopsie liquide.

Ce test permet de définir le profil génétique tumoral nécessaire à la mise sous traitement par inhibiteurs de PIK3CA ou d’ESR1 ou au suivi des mutations de résistance à l’hormonothérapie.

Les gènes analysés incluent PIK3CA, ESR1, AKT et HER2, à partir de l’ADN tumoral circulant obtenu par prise de sang.

• Gènes étudiés :  AKT1, ESR1, HER2, PIK3CA, TP53
• Détails :  AKT1 (exon 4) , ESR1 (exons 4,5,6,7,8,9) , HER2 (exons 8,19,20,21) , PIK3CA (exons 5,8,10,21) , TP53 (exons 5,6,7,8)

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Test Endopredict

Signature ARN EndoPredict.

Cette signature est utilisée pour aider à la décision d’administrer ou non une chimiothérapie adjuvante dans les cancers du sein de stade précoce, hormonodépendants et HER2 négatifs.

Elle permet d’estimer le risque de récidive à 10 et 15 ans ainsi que le bénéfice potentiel d’une chimiothérapie.

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Amplification HER2 – Sein

Détection de l’amplification du gène HER2 (ERBB2).

L’amplification de HER2 est un marqueur majeur de stratification thérapeutique dans le cancer du sein.

Elle conditionne l’accès aux thérapies ciblant HER2 et constitue un facteur pronostique et prédictif essentiel.

• Gènes étudiés :  HER2

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Panel ciblé – Sein

Test de détection des mutations ciblées dans les cancers du sein hormonodépendants.

Ce panel analyse les gènes AKT (exon 4), ESR1 (exons 6 et 8) et PIK3CA (exons 5, 8, 10, 14 et 21).

La recherche de ces mutations est indiquée dans les cancers du sein hormonodépendants en situation de rechute après hormonothérapie, afin d’orienter vers des thérapies ciblées telles que les inhibiteurs de PIK3CA, les SERD ou les inhibiteurs d’ESR1.

• Gènes étudiés :  AKT, ESR1, PIK3CA
• Détails :  AKT (exons 4), ESR1 (exons 6,8), PIK3CA (exons 5,8,10,14,21)

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Panel NGS – Sein

Test de détection des anomalies somatiques des cancers du sein.

Ce panel permet l’analyse simultanée de gènes impliqués dans la tumorigenèse mammaire et les mécanismes de résistance thérapeutique, notamment BRCA1,2, PALB2, PIK3CA, TP53, ESR1, AKT et autres gènes d’intérêt selon les indications.

Il apporte des informations diagnostiques, pronostiques et théranostiques utiles à la prise en charge personnalisée des cancers hormonodépendants, HER2 amplifiés ou triple négatifs.

• Gènes étudiés :  AKT, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNB1, EPCAM, ERBB2, ESR1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53
• Détails :  Gènes entiers (EPCAM CNV uniquement)

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