BRAF V600 – SNC

Test de détection des mutations BRAF V600 dans les tumeurs du système nerveux central.

Cette mutation présente un intérêt diagnostique pour certaines tumeurs gliales ou glioneuronales, notamment de bas grade, et contribue à leur classification OMS.

Elle présente également un intérêt thérapeutique en permettant l’accès à des inhibiteurs de BRAF, associés ou non à des inhibiteurs de MEK.

• Gènes étudiés :  BRAF
• Détails :  BRAF ex 15 codon V600

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IDH1, IDH2 – SNC

Test de recherche de mutations des gènes IDH1 et IDH2.

Les gènes IDH1, IDH2 codent pour l’isocitrate déshydrogénase. Sa mutation est un critère majeur de classification des tumeurs cérébrales.

Elles sont présentes dans la majorité des gliomes de grade II et III, plus rarement dans les glioblastomes, et dans les oligodendrogliomes associés à la codélétion 1p/19q. Il s’agit d’un marqueur pronostique et prédictif de la réponse aux inhibiteurs d’IDH1

• Gènes étudiés :  IDH1, IDH2
• Détails :  IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4)

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Méthylation MGMT – SNC

Test de méthylation du promoteur du gène MGMT.

La méthylation du promoteur de MGMT est associée à une meilleure réponse au témozolomide dans les gliomes, en particulier les glioblastomes.

Ce marqueur possède une valeur prédictive de réponse thérapeutique et une valeur pronostique.

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