L’infertilité concerne aujourd’hui 15 à 30 % des couples, et demeure, dans de nombreux cas, sans cause clairement identifiée malgré des explorations médicales approfondies. Face à cette réalité, la génomique ouvre de nouvelles perspectives en permettant une compréhension plus fine des mécanismes biologiques impliqués dans les difficultés à concevoir.

C’est dans cette optique qu’INOVIE Infertility Genome a été développé : une analyse génomique de très haute précision, pensée pour accompagner les couples et les équipes médicales dans leur projet parental.

Une analyse génomique complète et innovante

INOVIE Infertility Genome repose sur le séquençage du génome complet (WGS) par lecture longue, une technologie de pointe qui permet d’analyser l’intégralité de l’ADN humain. Contrairement aux examens génétiques classiques, cette approche explore non seulement les 20 000 gènes codants, mais également les régions non codantes et structurelles du génome, souvent impliquées dans les formes complexes ou inexpliquées d’infertilité.

Cette analyse approfondie permet d’identifier :

  • des variations génétiques rares,
  • des réarrangements complexes,
  • des variations du nombre de copies (CNV),
  • ou encore des variations introniques profondes, invisibles avec les méthodes traditionnelles.

Un gain significatif en rendement diagnostique

Les examens génétiques conventionnels (caryotype, panels ciblés, WES) permettent d’identifier une cause génétique dans moins de 20 % des cas. Grâce au séquençage du génome complet, INOVIE Infertility Genome augmente significativement le rendement diagnostique, pouvant dépasser 30 %, notamment dans les situations d’infertilité masculine sévère ou d’insuffisance ovarienne prématurée.

En d’autres termes, là où les tests classiques identifient une anomalie génétique dans un cas sur cinq, la génomique complète peut permettre d’en détecter jusqu’à un cas sur deux, en révélant des variations jusque-là inaccessibles.