Panel oncogénétique colorectal (37 gènes)
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Gènes étudiés : APC, ATM, BARD1, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CDKN2A, CDK4, CHEK1, CHEK2, EPCAM, FANCL, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, SMAD4, STK11, TP53
- Délai : J+15
- Tarification : RIHNCode : N352
- Délai : J+15
- Tarification : RIHNCode : 15N408
- Matrice : Recueil urinaire (10ml)
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+30
- Tarification : NABMCode : B800
- Matrice : Tube Héparinate de Sodium
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+12
- Tarification : NABMCode : B1250
- Matrice : Liquide amniotique (10ml)
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+12
- Tarification : NABMCode : B1250
- Matrice : Villosités choriales (kit)
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+2
- Tarification : NABMCode : B500
- Matrice : Liquide amniotique (10ml) Villosités choriales (kit)
Génotypage HLA classe II (DQ et DR)
Le génotypage HLA de classe II (principalement les gènes HLA-DRB1 et HLA-DQB1) est crucial pour évaluer la susceptibilité à la majorité des maladies auto-immunes, car ces molécules présentent les auto-antigènes aux lymphocytes T CD4+. Son principal intérêt clinique réside dans l’identification de l’épitope partagé (DRB1*04, *01, etc.) associé à la polyarthrite rhumatoïde (PR) et des allèles DQ2/DQ8 dont l’absence permet d’exclure pratiquement le diagnostic de la maladie cœliaque.
- Délai : J+15
- Tarification : NABMCode : B700
- Matrice : Tube EDTA
Génotypage HLA classe I (A et B)
Le génotypage HLA de classe I (gènes du Complexe Majeur d’Histocompatibilité) est cliniquement pertinent pour évaluer la susceptibilité à certaines maladies auto-immunes par l’identification de gènes spécifiques. Son intérêt principal est le dépistage de l’HLA B*27 dans les spondylarthropathies, l’HLA A*29 dans la choriorétinite birdshot, et l’HLA B*51 dans la maladie de Behçet, facilitant le diagnostic et la prise en charge précoce.
- Délai : J+15
- Tarification : NABMCode : B380
- Matrice : Tube EDTA
Analyse chromosomique (CGH) – Puce à ADN/ACPA
La puce à ADN est une technologie de génomique (Microarray) utilisée pour détecter des variations du nombre de copies (CNV) de l’ADN
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+30
- Tarification : NABMCode : B1900
- Matrice : Tube EDTA
Panel oncogénétique HBOC (sein/ovaire) (18 gènes)
Dépistage génétique de prédispositions aux cancers du sein et de l’ovaire : cas index et apparentés pour meilleure prise en charge et conseil génétique.
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Gènes étudiés : BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MHS6, PMS2, EPCAM
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+30
- Tarification : RIHNCode : N350, N351, N453
- Matrice : Tube EDTA
Rhésus D fœtal par analyse de l’ADN fœtal (Génotypage RHD)
Génotypage du Rhésus D fœtal chez les patientes enceintes de rhésus D négatif afin de leur éviter la prophylaxie rhésus lorsque le génotype du bébé est négatif.
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+10
- Tarification : NABMCode : B320
- Matrice : Sang total Tube EDTA (2 tubes)
Panel ciblé BRCA1/BRCA2 (2 gènes)
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Gènes étudiés : BRCA1 et BRCA2
- Délai : J+15
- Tarification : RIHNCode : 15N408
- Matrice : Tube EDTA
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+10
- Tarification : HN
- Matrice : Sang total sur tube STRECK (10ml)
Recherche ciblée de mutation (Sanger)
La recherche ciblée par Sanger est utilisée pour la confirmation précise et le dépistage en cascade (apparentés) d’une mutation oncogénétique, initialement identifiée par le Séquençage Nouvelle Génération (NGS).
- Délai : J+28
- Tarification : RIHNCode : N353
- Matrice : Tube EDTA
Test Melapred
Le test Melapred est un examen génétique et clinique qui évalue la prédisposition individuelle au développement du mélanome cutané (cancer de la peau). Son intérêt principal est de stratifier le risque pour cibler les patients et adapter une surveillance dermatologique renforcée et une stratégie de prévention personnalisée.
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+15
- Tarification : HN
- Matrice : Sang total Tube EDTA ou prélèvement salivaire
Mucoviscidose : recherche des 51 mutations les plus fréquentes
La recherche des 51 mutations les plus fréquentes du gène CFTR est cruciale pour le diagnostic de la mucoviscidose et des affections liées (ex. : infertilité masculine par ABCD). Elle est indispensable pour déterminer l’éligibilité aux thérapies ciblées (modulateurs CFTR), permettant une prise en charge personnalisée. Elle sert enfin de base au dépistage néonatal et au conseil génétique pour les couples à risque.
- Délai : J+10
- Tarification : NABMCode : B400 postnatal B700 prénatal
- Matrice : Tube EDTA
Inovie Infertility Genome
Le rôle du génome dans l’infertilité est de déterminer la cause génétique (chromosomique ou monogénique) d’une infertilité inexpliquée, en particulier masculine (anomalies du spermogramme) ou féminine (insuffisance ovarienne prématurée, fausses couches récurrentes).
Caractérisation génétique d’infertilité masculine ou féminine (dont IOP) par séquençage du génome.
ou
Télécharger le bon de demande- Délai : J+30
- Tarification : RIHNCode : N352
- Matrice : Sang total Tube EDTA (2 tubes)
Microdélétions du chromosome Y (loci AZFa, AZFb et AZFc)
La recherche des microdélétions du chromosome Y (régions AZFa, AZFb, AZFc) est essentielle dans le bilan de l’infertilité masculine, notamment en cas d’azoospermie ou d’oligozoospermie sévère. Elle permet d’identifier la cause génétique du trouble de la spermatogenèse et d’établir un pronostic sur la récupération de spermatozoïdes (biopsie testiculaire) en vue d’une Procréation Médicalement Assistée (PMA).
Les microdélétions du chromosome Y peuvent altérer la fertilité masculine et provoquer des oligozoospermies sévères ou des azoospermies. Devant un trouble sévère de la fertilité, la détection de telles microdélétions peut permettre d’identifier une étiologie génétique potentiellement transmissible à la descendance masculine, surtout en cas de fécondation in vitro avec micromanipulation (ICSI). De plus, ces altérations spermatiques s’aggravent avec l’âge. Une autoconservation des spermatozoïdes peut alors être proposée afin de rendre possible une paternité possible.
MTHFR (Méthylène tétrahydrofolate réductase variant thermolabile, mutation c.677C>T)
Le variant MTHFR c.677C>T est fréquent et réduit l’activité enzymatique, pouvant entraîner une hyperhomocystéinémie.
La mutation ponctuelle c.677C>T sur le gène MTHFR génère un variant thermosensible dont l’activité est réduite et il en résulte une hyperhomocystéinémie. L’hyperhomocystéinémie est considérée comme un facteur de risque indépendant pour les maladies cardio-vasculaires. Elle est également associée à des thromboses artérielles et à des malformations du tube neural (spina bifida, anencéphalie). En psychiatrie, ce polymorphisme C677T serait associé à la schizophrénie.
- Délai : J+7
- Tarification : HN
- Matrice : Tube EDTA