Analyse•
Biopathologie / Génétique des cancers

Panel SMD (NGS)

Ce panel présente un triple intérêt diagnostique, pronostique et théranostique dans les syndromes myélodysplasiques. Il doit être associé à une étude cytogénétique médullaire. Son intérêt pronostique est majeur, notamment pour le calcul du score moléculaire IPSS-M. Il constitue également une aide diagnostique en cas de suspicion de SMD sans anomalies morphologiques ou cytogénétiques évidentes. Dans ce contexte, la notion de CHIP doit être discutée.

  • Gènes étudiés :  ABL1, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, CUX1, DDX41, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, GNB1, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, KIT, KMT2A, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PHF6, PPM1D, PRPF8, PTPN11, RHOA, RUNX1, SF3B1, SETBP1, SH2B3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, UBA1, U2AF1, WT1, ZRSR2