Analyse•
Biopathologie / Génétique des cancers

Recherche d’un réarrangement BCR-ABL1

Le transcrit de fusion BCR::ABL1 est identifié dans plusieurs pathologies hématologiques telles que la leucémie myéloïde chronique, certaines leucémies aiguës myéloïdes et leucémies aiguës lymphoblastiques. Cette fusion résulte de la translocation t(9;22)(q34;q11), dite chromosome de Philadelphie. Plusieurs points de cassure sont décrits entre les gènes BCR et ABL1, conduisant à différents types de transcrits (M-bcr, m-bcr, u-bcr). Son dépistage dans les néoplasies myéloprolifératives permet d’orienter vers des pathologies dites Ph positives ou Ph négatives. L’identification du transcrit permet également la mise en place d’un suivi moléculaire de la maladie résiduelle.

  • Gènes étudiés :  BCR, ABL1