Analyse•
Biopathologie / Génétique des cancers

Mutation de JAK2 V617F

La mutation V617F située dans l’exon 14 du gène JAK2 est caractéristique des néoplasies myéloprolifératives, notamment la polyglobulie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose. Elle est retrouvée dans environ 96 % des polyglobulies de Vaquez et dans 50 à 60 % des thrombocytémies essentielles et myélofibroses. Son identification permet d’établir le diagnostic selon les critères OMS 2022. La détection par qPCR offre un seuil de sensibilité élevé. La mutation est également associée à un risque accru de complications thrombotiques, fréquemment révélatrices de la maladie.

  • Gènes étudiés :  JAK2