Génétique moléculaire

Un test génétique diagnostic est effectué en cas de symptôme pouvant évoquer une maladie génétique. L’objectif est de mettre fin à l’errance diagnostique.

Les tests génétiques diagnostics peuvent être pratiqués chez des enfants et des adultes, mais également chez des fœtus si l’anomalie recherchée a déjà été identifiée chez un parent ou si une symptomatologie évoquant un trouble génétique a été dépistée au cours du développement fœtal.