Cytogénétique
La Cytogénétique médicale a pour but de détecter les anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises grâce à des techniques microscopiques (techniques de bandes, techniques de cytogénétique moléculaire) ou de biologie moléculaire afin d’établir un diagnostic biologique et d’assurer un conseil génétique. Ces anomalies peuvent être de nombre (plus ou moins de 46 chromosomes), de structure (modification dans la succession de plusieurs locus) ou de réparation (cassures chromosomiques).
- caryotype sanguin
- caryotype fœtal sur villosités choriales
- caryotype fœtal sur liquide amniotique
- hybridation in situ en fluorescence
Au total, ce sont 3 sites et 6 praticiens qui réalisent des examens en cytogénétique.
Génétique moléculaire
Un test génétique diagnostic est effectué en cas de symptôme pouvant évoquer une maladie génétique. L’objectif est de mettre fin à l’errance diagnostique.
Les tests génétiques diagnostics peuvent être pratiqués chez des enfants et des adultes, mais également chez des fœtus si l’anomalie recherchée a déjà été identifiée chez un parent ou si une symptomatologie évoquant un trouble génétique a été dépistée au cours du développement fœtal.
Le contexte Postnatal
L’examen a pour objet:
- Soit de poser, de confirmer ou d’infirmer le diagnostic d’une maladie à caractère génétique une personne;
- Soit de rechercher les caractéristiques d’un ou plusieurs gènes susceptibles d’être à l’origine du développement d’une maladie chez une personne ou les membres de sa famille potentiellement concernés;
- Soit d’adapter la prise en charge médicale d’une personne selon ses caractéristiques génétiques.
Un large panel d’examens permettant d’explorer l’infertilité, le retard mental ou trouble du développement, l’insuffisance ovarienne et certaines pathologies acquises par des techniques est proposé tels que la génétique moléculaire avec la PCR, la méthylPCR, l’étude de marqueurs microsatellites ou encore le séquençage Sanger mais également le Séquençage Massif en Parallèle (NGS).