Génétique héréditaire← Accueil

Nos examens

Retrouvez l’ensemble de nos examens sur notre référentiel

POSTNATAL

Panel Hérédité des cancers (13 gènes panel HBOC)

BRCA1/2 constitutionnel et somatique

BILHI SKIN KELOID

EXOME

Mucoviscidose : recherche ciblée de mutation (Sanger)

Mucoviscidose : recherche des 51 mutations les plus fréquentes

Microdélétion du chromosome Y

Mutation c.677C>T gène MTR

Mutation du facteur II

Mutation facteur V leiden

X-FRAGILE (FMR1 en Xq27.3)

Hémochromatose : Mutation p.Ser65Cys gèneHFE

Hémochromatose : Mutation p.His63Asp gèneHFE

Hémochromatose : Mutation p.Cys282Tyr gèneHFE

Génotypage HLA B27

HLA classe II (DQ et DR)

HLA classe I (A et B)

Analyse chromosomique (CGH)

PRENATAL

Mucoviscidose : recherche ciblée de mutation (Sanger)

Mucoviscidose : recherche des 51 mutations les plus fréquentes

X-FRAGILE (FMR1 en Xq27.3)

Rhésus D fœtal par analyse de l’ADN fœtal

DPNI (Dépistage prénatal non invasif)

Analyse chromosomique (CGH)