Méthylation MLH1 – Col/Endomètre
Test de méthylation du promoteur du gène MLH1.
L’hyperméthylation acquise du promoteur de MLH1 entraîne une perte d’expression du gène et constitue une cause fréquente de statut MSI/dMMR sporadique, notamment dans les cancers de l’endomètre.
Ce test permet de distinguer une origine sporadique d’un déficit MMR d’une prédisposition génétique de type syndrome de Lynch. L’interprétation doit tenir compte du contexte clinique et familial.
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Gènes étudiés : MLH1
ou
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- Tarification : LAHNCode : N533
- Matrice : Tissu
MSI – Col/Endomètre
Recherche de l’instabilité microsatellitaire (MSI).
Ce test permet d’identifier un défaut du système de réparation des mésappariements de l’ADN (dMMR), fréquent dans les cancers colorectaux et de l’endomètre.
Il présente un intérêt diagnostique et pronostique et constitue un marqueur prédictif de réponse aux immunothérapies par inhibiteurs des points de contrôle immunitaires. Il est également utilisé comme outil de pré-dépistage du syndrome de Lynch.
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Gènes étudiés : Microsatellites
ou
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- Tarification : LAHNCode : N500
- Matrice : Tissu
Panel NGS – Col/Endomètre
Test de détection des anomalies somatiques du cancer de l’endomètre.
Ce panel analyse les gènes POLE, POLD1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PTEN et TP53 afin de classer les carcinomes de l’endomètre en sous-groupes moléculaires (POLE muté, dMMR, p53 anormal, NSMP).
Cette classification apporte des informations diagnostiques et pronostiques majeures et influence la prise en charge thérapeutique, notamment l’identification des tumeurs éligibles à une désescalade thérapeutique ou à une immunothérapie.
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Gènes étudiés : POLE, POLD1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ,EPCAM, TP53, PTEN
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Détails : Gènes entiers (EPCAM CNV uniquement)
ou
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- Tarification : LAHNCode : N453
- Matrice : Tissu