Analyse•
Biopathologie / Génétique des cancers

Méthylation MLH1 – Col/Endomètre

Test de méthylation du promoteur du gène MLH1.

L’hyperméthylation acquise du promoteur de MLH1 entraîne une perte d’expression du gène et constitue une cause fréquente de statut MSI/dMMR sporadique, notamment dans les cancers de l’endomètre.

Ce test permet de distinguer une origine sporadique d’un déficit MMR d’une prédisposition génétique de type syndrome de Lynch. L’interprétation doit tenir compte du contexte clinique et familial.

  • Gènes étudiés :  MLH1