Méthylation MLH1 – Vessie

Test de méthylation du promoteur du gène MLH1.

Ce test permet de préciser l’origine d’un déficit MMR dans les cancers de la vessie et de distinguer une forme sporadique d’une prédisposition génétique.

• Gènes étudiés :  MLH1

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MSI – Vessie

Recherche de l’instabilité microsatellitaire (MSI).

La détection d’un statut MSI/dMMR dans les cancers de la vessie permet d’identifier des patients susceptibles de répondre à l’immunothérapie par inhibiteurs de points de contrôle immunitaire (PD-1, PD-L1).

• Gènes étudiés :  Microsatellites

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Panel NGS mutations et réarrangements – Vessie

Test de détection des anomalies somatiques des cancers de la vessie.

Le panel recherche notamment les mutations et fusions des gènes FGFR1, FGFR2 et FGFR3, prédictives de la réponse aux inhibiteurs de FGFR.

L’évaluation du statut MSI et de la méthylation de MLH1 permet également d’identifier des anomalies liées ou non à un syndrome de Lynch et d’évaluer une possible sensibilité à l’immunothérapie.

• Gènes étudiés :  Mutations et fusions FGFR1, FGFR2 et FGFR3
• Détails :  Gènes entiers

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