Amplification HER2 – Voies biliaires

Détection de l’amplification du gène HER2 (ERBB2).

L’évaluation du nombre de copies du gène HER2 permet d’identifier une amplification, marqueur prédictif de réponse aux thérapies ciblant la protéine HER2 dans plusieurs localisations tumorales.

• Gènes étudiés :  HER2

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Méthylation MLH1 – Voies biliaires

Test de méthylation du promoteur du gène MLH1.

Ce test permet d’identifier une cause épigénétique de déficit MMR et d’écarter un syndrome de Lynch dans les cancers des voies biliaires MSI/dMMR.

• Gènes étudiés :  MLH1

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MSI – Voies biliaires

Recherche de l’instabilité microsatellitaire (MSI).

Les cancers des voies biliaires MSI/dMMR sont rares mais présentent un intérêt thérapeutique majeur.

La mise en évidence d’un statut MSI permet l’accès à une immunothérapie par inhibiteurs de points contrôle immunitaire (PD-1, PDL-1).

• Gènes étudiés :  Microsatellites

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Panel NGS mutations et réarrangements – Voies biliaires

Détection des anomalies moléculaires des cancers hépatiques et des voies biliaires.

L’analyse des gènes IDH1, IDH2, BRAF, KRAS, ERBB2 et des fusions FGFR1/2/3 et NTRK1/2/3 permet de caractériser le profil moléculaire tumoral et d’identifier des altérations actionnables.

La recherche du statut MSI et de l’amplification d’ERBB2 présente un intérêt théranostique majeur, notamment pour l’accès à l’immunothérapie ou aux thérapies ciblant HER2.

• Gènes étudiés :  Mutations BRAF, IDH1, IDH2 et mutations/fusions ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3
• Détails :  Mutations BRAF (exons 7-11,15-18), IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4) et mutations/fusions ERBB2 (exon 20), FGFR1 (Gènes entiers) , FGFR2 (Gènes entiers), FGFR3, (Gènes entiers), KRAS (exons 2,3,4), NTRK1 (exons 2,4,6,8,10-13,15-17), NTRK2 (exons 5,7,9-19), NTRK3 (exons 4,7,10,13-19),

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