L’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN : un examen désormais inscrit à la NABM
L’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA), également appelée CGH-array, est un examen de génétique constitutionnelle permettant d’analyser l’ensemble du génome à la recherche de variations du nombre de copies de segments chromosomiques (microdélétions et microduplications).
Bonne nouvelle pour les patients et les professionnels de santé : l’ACPA est désormais inscrite à la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (NABM), conformément aux indications définies par la Haute Autorité de Santé (HAS). Cette inscription marque une étape importante dans l’amélioration de l’accès à un diagnostic génétique.
À quoi sert l’ACPA ?
Contrairement au caryotype standard, l’ACPA offre une résolution beaucoup plus fine, permettant de détecter des anomalies chromosomiques invisibles en cytogénétique conventionnelle. Elle est particulièrement indiquée dans l’exploration de :
- déficiences intellectuelles et troubles du neurodéveloppement,
- troubles du spectre de l’autisme,
- malformations congénitales multiples,
- anomalies du développement inexpliquées.
Une reconnaissance officielle par la HAS
La HAS a défini des indications précises pour la réalisation de cet examen, en s’appuyant sur les données scientifiques démontrant son intérêt diagnostique majeur et son impact sur la prise en charge médicale et le conseil génétique.
HAS – Rapport d’évaluation sur l’ACPA en contexte postnatal
L’inscription à la NABM permet désormais une prise en charge financière de l’examen lorsqu’il est prescrit dans ces indications, garantissant ainsi une équité d’accès pour les patients sur l’ensemble du territoire.
Un outil clé du diagnostic génétique moderne
L’ACPA s’inscrit aujourd’hui comme un examen de première intention dans de nombreuses situations cliniques.
Elle contribue à :
Améliorer le taux de diagnostic
Orienter la prise en charge médicale
Affiner le conseil génétique pour les familles
Grâce à son inscription à la NABM, l’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN devient un outil pleinement intégré au parcours de soins, au service d’une médecine génomique plus précise et plus personnalisée.
Recommandations du CNGOF : une place élargie pour l’ACPA en pratique clinique
En parallèle des indications reconnues par la Haute Autorité de Santé (HAS), le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF) recommande également la réalisation de l’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) dans certaines situations cliniques spécifiques, notamment en diagnostic prénatal.
Ces recommandations s’appuient sur les données scientifiques récentes démontrant la supériorité diagnostique de l’ACPA par rapport au caryotype conventionnel dans plusieurs contextes obstétricaux.
Quelles sont les indications recommandées par le CNGOF ?
Le CNGOF préconise notamment le recours à l’ACPA dans certaines situations telles que :
- anomalies morphologiques fœtales isolées ou multiples,
- retard de croissance intra-utérin inexpliqué,
- découverte d’anomalies échographiques d’origine incertaine,
- situations à risque accru d’anomalie chromosomique submicroscopique.
Ces indications, bien que reconnues par les sociétés savantes, n’ont pas encore fait l’objet d’une validation officielle par la HAS.
Une absence de remboursement à ce jour
En l’absence d’inscription à la NABM pour ces indications spécifiques, la réalisation de l’ACPA n’est actuellement pas prise en charge par l’Assurance Maladie lorsqu’elle est prescrite dans ce cadre. Il est donc essentiel que les patients soient informés en amont de cette absence de remboursement.
Vers une évolution des pratiques et des recommandations
Les recommandations du CNGOF témoignent de la volonté des professionnels de santé de proposer les outils diagnostiques les plus performants, dans l’intérêt du suivi médical et du conseil génétique.
À terme, ces positions pourraient contribuer à une réévaluation des indications par la HAS, ouvrant la voie à une reconnaissance et une prise en charge plus larges de l’ACPA.
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