La Cytogénétique médicale a pour but de détecter les anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises grâce à des techniques microscopiques (techniques de bandes, techniques de cytogénétique moléculaire) ou de biologie moléculaire afin d’établir un diagnostic biologique et d’assurer un conseil génétique. Ces anomalies peuvent être de nombre (plus ou moins de 46 chromosomes), de structure (modification dans la successionde plusieurs locus) ou de réparation (cassures chromosomiques).

• Caryotype sanguin
• Caryotype fœtal sur villosités choriales
• Caryotype fœtal sur liquide amniotique
• Hybridation in situ en fluorescence

Au total, ce sont 3 sites et 6 praticiens qui réalise des examens en cytogénétique.

Un test génétique diagnostic est effectué en cas de symptôme pouvant évoquer une maladie génétique. L’objectif est de mettre fin à l’errance diagnostique.

Les tests génétiques diagnostics peuvent être pratiqués chez des enfants et des adultes, mais également chez des fœtus si l’anomalie recherchée a déjà été identifiée chez un parent ou si une symptomatologie évoquant un trouble génétique a été dépistée au cours du développement fœtal.