Nos analyses

Quantification du transcrit BCR-ABL1

La quantification du transcrit BCR::ABL1 constitue un marqueur de maladie résiduelle dans la leucémie myéloïde chronique et dans certaines leucémies aiguës porteuses du réarrangement. Elle permet de suivre la réponse au traitement par inhibiteurs de tyrosine kinase selon les recommandations de l’ELN. Le suivi longitudinal de la décroissance du transcrit permet d’évaluer l’efficacité thérapeutique et d’adapter la prise en charge du patient.

• Gènes étudiés :  BCR, ABL1

• Oncohématologie

Mutation de JAK2 V617F

La mutation V617F située dans l’exon 14 du gène JAK2 est caractéristique des néoplasies myéloprolifératives, notamment la polyglobulie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose. Elle est retrouvée dans environ 96 % des polyglobulies de Vaquez et dans 50 à 60 % des thrombocytémies essentielles et myélofibroses. Son identification permet d’établir le diagnostic selon les critères OMS 2022. La détection par qPCR offre un seuil de sensibilité élevé. La mutation est également associée à un risque accru de complications thrombotiques, fréquemment révélatrices de la maladie.

• Gènes étudiés :  JAK2

• Oncohématologie

Cytochimies

Les réactions de cytochimie médullaire permettent la mise en évidence de composants cellulaires spécifiques par des réactions biochimiques colorées réalisées sur lame. Deux réactions sont proposées selon le contexte clinique : la recherche d’une activité myélopéroxydasique dans un contexte de leucémie aiguë, et la coloration de Perls pour la mise en évidence d’anomalies du métabolisme du fer dans les syndromes myélodysplasiques.

• Oncohématologie

Cytométrie

La cytométrie en flux correspond à l’analyse des antigènes exprimés à la surface ou dans le cytoplasme des cellules afin d’identifier les différentes populations et sous-populations cellulaires présentes dans un échantillon. Elle permet le phénotypage des cellules dans un contexte de maladie hématologique et contribue à l’orientation ou à la confirmation diagnostique. Elle permet également la recherche d’une hémoglobinurie paroxystique nocturne par l’analyse de l’expression des protéines liées à l’ancrage GPI, telles que CD55 et CD59.

• Oncohématologie

Panel LMC atypique (NGS)

Ce panel est constitué de plusieurs gènes impliqués dans des néoplasies myéloïdes rares. Il a une visée essentiellement diagnostique et permet d’orienter vers des pathologies telles que la leucémie chronique à neutrophiles ou certaines entités chevauchantes de type SMD/NMP selon la classification OMS 2022. L’identification de mutations sur ces gènes contribue à affiner le diagnostic dans des situations cliniques atypiques.

• Gènes étudiés :  CSF3R, ETNK1, SETBP1, TP53

• Oncohématologie