Mucoviscidose : recherche des 51 mutations les plus fréquentes
La recherche des 51 mutations les plus fréquentes du gène CFTR est cruciale pour le diagnostic de la mucoviscidose et des affections liées (ex. : infertilité masculine par ABCD). Elle est indispensable pour déterminer l’éligibilité aux thérapies ciblées (modulateurs CFTR), permettant une prise en charge personnalisée. Elle sert enfin de base au dépistage néonatal et au conseil génétique pour les couples à risque.
En savoir plus
- Délai : J+10
- Tarification : NABMCode : B400 postnatal B700 prénatal
- Matrice : Tube EDTA