X-FRAGILE (étude moléculaire du gène FMR1 en Xq27.3)
L’analyse génétique du gène FMR1 est cruciale pour le diagnostic du Syndrome de l’X fragile (déficience intellectuelle) par la mutation complète. Elle est aussi nécessaire pour identifier les porteurs d’une prémutation, qui les expose aux Syndromes FXTAS (neurodégénératif) et FXPOI (insuffisance ovarienne), et est indispensable pour le conseil génétique et le diagnostic prénatal.
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- Délai : J+10
- Tarification : NABMCode : B500
- Matrice : Tube EDTA