Hémochromatose : Mutation p.Ser65Cys gèneHFE
Le génotypage S65C (mutation p.Ser65Cys du gène HFE) est considéré comme un variant mineur dont le rôle dans l’hémochromatose de type I reste discuté. Bien que son statut seul soit rarement associé à une surcharge clinique, sa recherche est pertinente dans le cas de l’hétérozygotie composite C282Y/S65C qui peut entraîner un risque accru de surcharge en fer modérée
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- Délai : J+7
- Tarification : HN
- Matrice : Tube EDTA