Hémochromatose : Mutation p.His63Asp gèneHFE
Le génotypage H63D (variant p.His63Asp du gène HFE) a un intérêt clinique limité pour l’hémochromatose de type I, car sa présence seule ou à l’état homozygote ne provoque généralement pas de surcharge en fer significative. Il est cependant recherché pour confirmer l’hétérozygotie composite C282Y/H63D, une configuration génotypique associée à un risque modéré de surcharge biologique qui nécessite un suivi, mais rarement un traitement par saignées.
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- Délai : J+7
- Tarification : HN
- Matrice : Tube EDTA