Analyse•
Génétique héréditaire

MTHFR (Méthylène tétrahydrofolate réductase variant thermolabile, mutation c.677C>T)

Le variant MTHFR c.677C>T est fréquent et réduit l’activité enzymatique, pouvant entraîner une hyperhomocystéinémie.
La mutation ponctuelle c.677C>T sur le gène MTHFR génère un variant thermosensible dont l’activité est réduite et il en résulte une hyperhomocystéinémie. L’hyperhomocystéinémie est considérée comme un facteur de risque indépendant pour les maladies cardio-vasculaires. Elle est également associée à des thromboses artérielles et à des malformations du tube neural (spina bifida, anencéphalie). En psychiatrie, ce polymorphisme C677T serait associé à la schizophrénie.