Amplification HER2 – Digestif

Détection de l’amplification du gène HER2 (ERBB2).

L’amplification de HER2 est observée dans certains cancers digestifs, notamment gastriques et colorectaux.

Elle constitue un marqueur prédictif de réponse aux thérapies ciblant HER2 et permet d’identifier les patients susceptibles de bénéficier de traitements anti-HER2.

• Gènes étudiés :  HER2

• Digestif

Amplification MET – Digestif

Détection de l’amplification du gène MET.

L’amplification de MET est observée notamment dans les cancers du poumon, le mélanome et le cancer du rein.

Elle contribue à la résistance aux inhibiteurs de tyrosine kinase (gefitinib, erlotinib, osimertinib) par activation persistante des voies de signalisation et maintien de la prolifération cellulaire malgré le traitement.

• Gènes étudiés :  MET

• Digestif

KRAS, NRAS, BRAF V600 – Digestif

Test de détection des mutations des gènes KRAS, NRAS et BRAF V600 pour la thérapie ciblée du cancer colorectal.

La recherche des mutations des gènes KRAS et NRAS permet d’identifier une résistance aux traitements anti-EGFR.
La mutation BRAF V600 est associée à un pronostic défavorable et prédit la réponse aux thérapies ciblées combinant des inhibiteurs de BRAF et de MEK ou MET.

Ce test fait partie du bilan moléculaire indispensable à la prise en charge thérapeutique des cancers colorectaux.

• Gènes étudiés :  KRAS, NRAS, BRAF
• Détails :  KRAS (exons 2,3,4), NRAS (exons 2,3,4 ), BRAF (exons 15 codon V600)

• Digestif

Méthylation MLH1 – Digestif

Test de méthylation du promoteur du gène MLH1.

L’hyperméthylation acquise du promoteur de MLH1 est une modification épigénétique liée à la sénescence cellulaire, responsable d’un défaut d’expression du gène.

Ce test est utilisé pour confirmer un statut MSI et/ou dMMR et pour écarter un diagnostic de syndrome de Lynch. L’interprétation doit tenir compte du contexte clinique et des antécédents familiaux. Une consultation d’oncogénétique peut être envisagée si le contexte est évocateur.

• Gènes étudiés :  MLH1

• Digestif

MSI – Digestif

Recherche de l’instabilité microsatellitaire (MSI).

Ce test est utilisé à des fins diagnostiques et pronostiques dans de nombreux cancers (côlon, endomètre, estomac, entre autres).

Il constitue un marqueur prédictif agnostique de la réponse aux inhibiteurs des points de contrôle immunitaires et un outil de pré-dépistage du syndrome de Lynch.

• Gènes étudiés :  Microsatellites

• Digestif

Panel Colon

Test de détection des mutations impliquées dans le suivi du cancer du côlon par biopsie liquide.

Ce panel permet la recherche simultanée des mutations des gènes KRAS, NRAS, BRAF, AKT, PTEN et PIK3CA, à visée diagnostique, pronostique et théranostique.

La recherche des mutations activatrices des gènes RAS (KRAS/NRAS, exons 2, 3 et 4) fait partie du bilan diagnostique préalable à un traitement par anti-EGFR. Les patients porteurs de mutations RAS sont résistants à ces traitements.

Les mutations du gène EGFR (exon 12) peuvent être associées à une résistance acquise aux anti-EGFR. Les mutations de BRAF sont prédictives de la réponse aux inhibiteurs combinés de BRAF et MET et, associées au statut MSI, orientent vers un cancer sporadique plutôt qu’héréditaire.

• Gènes étudiés :  BRAF, EGFR, KRAS, NRAS, PIK3CA
• Détails :  BRAF (exons 11,15), EGFR (exon 12), KRAS (exons 2,3,4), NRAS (exons 2,3,4), PIK3CA (exons 10,21)

• Digestif

Panel NGS Colon

Test de détection des mutations des gènes KRAS, NRAS et BRAF V600 pour la thérapie ciblée du cancer colorectal

Ce test permet d’identifier les mutations des gènes RAS (KRAS et NRAS) afin de déterminer la résistance aux traitements anti-EGFR, ainsi que les mutations du gène BRAF V600, prédictives de la réponse aux combinaisons d’inhibiteurs BRAF et MET.

Il s’agit d’un test compagnon pour la thérapie ciblée des cancers colorectaux. Le statut mutationnel des gènes KRAS et NRAS (exons 2 à 4) et du gène BRAF V600 (exon 15) doit être déterminé dans les indications des thérapies ciblées, conformément aux recommandations de la Haute Autorité de santé et aux indications remboursées par la sécurité sociale.

• Gènes étudiés :  KRAS, NRAS, BRAF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, POLE, POLD1, TP53, MUTYH
• Détails :  Gènes entiers (EPCAM CNV uniquement)

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Panel NGS GIST – Digestif

Détection des anomalies moléculaires des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST).

Ce panel recherche les mutations des gènes KIT, PDGFRA, BRAF et NTRK1/2/3.

Les GIST présentent très fréquemment des mutations activatrices de KIT ou PDGFRA, mais peuvent également présenter des altérations d’autres voies cellulaires. Ces anomalies confirment le diagnostic et permettent d’adapter les thérapies ciblées.

• Gènes étudiés :  BRAF,KIT,KRAS,NF1,NRAS,PDGFRA
• Détails :  Gènes entiers

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