Amplification HER2 – Ovaire

Détection de l’amplification du gène HER2 (ERBB2).

L’amplification de HER2 peut être observée dans certains cancers de l’ovaire et constitue un marqueur prédictif de réponse aux thérapies ciblant HER2 dans des situations sélectionnées.

• Gènes étudiés :  HER2

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Méthylation MLH1 – Ovaire

Test de méthylation du promoteur du gène MLH1.

La méthylation du promoteur de MLH1 est une cause fréquente de déficit MMR sporadique.

Ce test permet d’écarter un syndrome de Lynch dans les cancers de l’ovaire présentant un profil MSI/dMMR, en complément des données cliniques et familiales.

• Gènes étudiés :  MLH1

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MSI – Ovaire

Recherche de l’instabilité microsatellitaire (MSI).

Ce test permet d’identifier un déficit du système MMR dans les cancers de l’ovaire.

Bien que rare, un statut MSI/dMMR présente un intérêt théranostique majeur en permettant l’accès à l’immunothérapie par inhibiteurs des points de contrôle immunitaires.

• Gènes étudiés :  Microsatellites

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Statut de déficience de la voie de recombinaison homologue (HRD)

Test de détermination du statut de déficience de la voie de recombinaion homologue (HRD).

Ce test combine la recherche de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 et l’évaluation d’un score d’instabilité génomique mesuré par NGS sur le génome tumoral.

Il s’agit d’un test compagnon dans le cancer de l’ovaire pour l’accès aux thérapies ciblées, notamment les inhibiteurs de PARP, conformément aux recommandations de la Haute Autorité de santé.

• Gènes étudiés :  Score d'instabilité génomique + mutations des gènes BRCA1, BRCA2, AKT1, ATM , BARD1, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, NF1, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD54L, TP53
• Détails :  Gènes entiers

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