Analyse•
Biopathologie / Génétique des cancers

Statut de déficience de la voie de recombinaison homologue (HRD)

Test de détermination du statut de déficience de la voie de recombinaion homologue (HRD).

Ce test combine la recherche de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 et l’évaluation d’un score d’instabilité génomique mesuré par NGS sur le génome tumoral.

Il s’agit d’un test compagnon dans le cancer de l’ovaire pour l’accès aux thérapies ciblées, notamment les inhibiteurs de PARP, conformément aux recommandations de la Haute Autorité de santé.

  • Gènes étudiés :  Score d'instabilité génomique + mutations des gènes BRCA1, BRCA2, AKT1, ATM , BARD1, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, NF1, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD54L, TP53
  • Détails :  Gènes entiers