Amplification MET – Poumon

Test de détection de l’amplifivation du gène MET. Cancer du poumon (mélanome, cancer du rein) L’amplification du gène MET contribue également à la résistance aux inhibiteurs de tyrosine kinase, notamment le gefitinib et l’erlotinib, et plus récemment l’osimertinib, comme le démontrent l’activation soutenue de la voie de signalisation et la prolifération cellulaire en présence du médicament.

• Gènes étudiés :  MET

• Poumon

EGFR/BRAF V600

Test de détection des mutations des gènes EGFR et BRAF pour la thérapie ciblée du cancer du poumon.

La recherche des mutations des gènes EGFR et BRAF permet d’identifier des altérations prédictives de la réponse aux inhibiteurs de l’EGFR et aux associations thérapeutiques ciblant BRAF.

Le test inclut l’analyse des mutations du gène EGFR (exons 19 à 21) et du gène BRAF V600 (exon 15) dans les cancers bronchiques non à petites cellules. Il s’agit d’un test compagnon réalisé dans le cadre des indications des thérapies ciblées définies par la Haute Autorité de santé.

• Gènes étudiés :  BRAF
• Détails :  BRAF ex 15 codon V600

• Poumon

Panel NGS : mutations et réarrangements – Poumon

Détection des anomalies moléculaires des cancers du poumon.

Ce panel permet de classer les cancers bronchiques en sous-types moléculaires selon les mutations identifiées dans les gènes BRAF, EGFR, HER2, KRAS, MET (exon 14), NRAS et PIK3CA.

La recherche des mutations d’EGFR (exons 18 à 21) et de KRAS (exons 2 et 3) fait partie du bilan diagnostique avant traitement par inhibiteurs de l’EGFR.

Les mutations de BRAF, notamment V600, permettent d’orienter vers un traitement combiné inhibant BRAF et MEK. Les altérations de la voie PI3K/AKT peuvent expliquer certaines résistances aux inhibiteurs de l’EGFR. Les mutations activatrices de l’exon 20 de HER2 sont associées à une sensibilité aux thérapies ciblant HER2.

Détection des réarrangements géniques des cancers du poumon par RNAseq : fusion les gènes ALK, MET (saut d’exon 14), NRG1, NTRK1/2/3, RET et ROS1.

Ces anomalies sont des marqueurs prédictifs de réponse aux thérapies ciblant spécifiquement les réarrangements détectés.

• Gènes étudiés :  Mutations: BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA / fusions ALK , MET(saut exon 14), NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1
• Détails :  BRAF(exons 7-11,15-18), EGFR (Exons 2-8,18-21,26-28), ERBB2 (exns 20) , KRAS (Exons 2,3,4) , MET (Exons 2,4-6,13-17,19-21), NRAS (Exons 2,3,4), PIK3CA (Exons 10,21),ALK (exons 2,4,6,10,16-23,25,27-29), MET(saut exon 14)(exons 2,4-6,13-17,19-21), NRG1(exons 1,2,3,6), NTRK1 (exons 2,4,6,8,10-13,15-17), NTRK2 (exons 5,7,9-19), NTRK3 (exons 4,7,10,13-19), RET (exons 2,4,6,8-19), ROS1 (exons 2,4,7,31-38,41-43)

• Poumon

Panel Poumon

Détection des mutations des cancers du poumon sur ADN tumoral circulant.

En l’absence de tissu tumoral analysable ou lorsque la biopsie n’est pas réalisable, le profil génétique tumoral nécessaire à la mise sous traitement ou au suivi des résistances peut être établi à partir d’une prise de sang.

Le test analyse l’ADN tumoral circulant et inclut les gènes EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA et HER2.

• Gènes étudiés :  BRAF, EGFR , HER2 , KRAS, PIK3CA
• Détails :  BRAF (exons 11,15) , EGFR (exons 18,19,20,21) , HER2 (exons 20) , KRAS (exons 2,3) , PIK3CA (exons 10,21)

• Poumon