Analyse•
Biopathologie / Génétique des cancers

Panel NGS : mutations et réarrangements – Poumon

Détection des anomalies moléculaires des cancers du poumon.

Ce panel permet de classer les cancers bronchiques en sous-types moléculaires selon les mutations identifiées dans les gènes BRAF, EGFR, HER2, KRAS, MET (exon 14), NRAS et PIK3CA.

La recherche des mutations d’EGFR (exons 18 à 21) et de KRAS (exons 2 et 3) fait partie du bilan diagnostique avant traitement par inhibiteurs de l’EGFR.

Les mutations de BRAF, notamment V600, permettent d’orienter vers un traitement combiné inhibant BRAF et MEK. Les altérations de la voie PI3K/AKT peuvent expliquer certaines résistances aux inhibiteurs de l’EGFR. Les mutations activatrices de l’exon 20 de HER2 sont associées à une sensibilité aux thérapies ciblant HER2.

Détection des réarrangements géniques des cancers du poumon par RNAseq : fusion les gènes ALK, MET (saut d’exon 14), NRG1, NTRK1/2/3, RET et ROS1.

Ces anomalies sont des marqueurs prédictifs de réponse aux thérapies ciblant spécifiquement les réarrangements détectés.

  • Gènes étudiés :  Mutations: BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA / fusions ALK , MET(saut exon 14), NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1
  • Détails :  BRAF(exons 7-11,15-18), EGFR (Exons 2-8,18-21,26-28), ERBB2 (exns 20) , KRAS (Exons 2,3,4) , MET (Exons 2,4-6,13-17,19-21), NRAS (Exons 2,3,4), PIK3CA (Exons 10,21),ALK (exons 2,4,6,10,16-23,25,27-29), MET(saut exon 14)(exons 2,4-6,13-17,19-21), NRG1(exons 1,2,3,6), NTRK1 (exons 2,4,6,8,10-13,15-17), NTRK2 (exons 5,7,9-19), NTRK3 (exons 4,7,10,13-19), RET (exons 2,4,6,8-19), ROS1 (exons 2,4,7,31-38,41-43)