Nos analyses

Vous trouverez ici l’ensemble des analyses proposées en génétique héréditaire. Ces examens permettent d’explorer les variations génétiques impliquées dans les prédispositions héréditaires et d’accompagner les professionnels de santé dans l’évaluation du risque et l’orientation de la prise en charge.

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27 résultats correspondant à votre recherche

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Génétique héréditaire

MTHFR (Méthylène tétrahydrofolate réductase variant thermolabile, mutation c.677C>T)

Le variant MTHFR c.677C>T est fréquent et réduit l’activité enzymatique, pouvant entraîner une hyperhomocystéinémie.
La mutation ponctuelle c.677C>T sur le gène MTHFR génère un variant thermosensible dont l’activité est réduite et il en résulte une hyperhomocystéinémie. L’hyperhomocystéinémie est considérée comme un facteur de risque indépendant pour les maladies cardio-vasculaires. Elle est également associée à des thromboses artérielles et à des malformations du tube neural (spina bifida, anencéphalie). En psychiatrie, ce polymorphisme C677T serait associé à la schizophrénie.

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  • Délai : J+7
    • Tarification : HN
    • Matrice : Tube EDTA
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Génétique héréditaire

Mutation du facteur II (mutation g.20210G>A)

Le variant G20210A du Facteur II est la deuxième thrombophilie héréditaire la plus fréquente, augmentant le taux plasmatique de prothrombine et donc le risque de coagulation. Il est un facteur de risque bien établi de thrombose veineuse (TVP, EP), avec un dépistage ciblé recommandé en cas d’antécédents personnels ou familiaux et avant la prise de la contraception hormonale.
La recherche de la mutation 20210G>A du gène de la prothrombine (ou facteur II) est indiquée dans le bilan étiologique de thrombose veineuse profonde et d’embolie pulmonaire, en première ou seconde intention. En cas de fausses couches à répétition cette recherche peut être discutée.

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  • Délai : J+7
    • Tarification : NABM
      Code : B100
    • Matrice : Tube EDTA
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Génétique héréditaire

Mutation Facteur V Leiden (mutation p.Arg506Glu)

Le polymorphisme Facteur V Leiden (1691G>A) est la thrombophilie héréditaire la plus fréquente, rendant le Facteur V résistant à l’inactivation par la Protéine C Activée. Cette anomalie augmente significativement le risque de thrombose veineuse profonde et d’embolie pulmonaire (risque x3 à x8 chez l’hétérozygote), justifiant un dépistage ciblé (ex: avant contraception).
La recherche de la mutation du facteur V Leiden est indiqué dans le cadre d’un bilan de thrombophilie (thrombose veineuse profonde/embolie pulmonaire). La prévalence de la mutation FV Leiden dans la population est en moyenne de 3 à 5 %. Le test de résistance à la protéine C activée permet de dépister la mutation FV Leiden ; celle-ci peut alors être identifiée par biologie moléculaire, qui permet de plus de différencier homozygotes et hétérozygotes.

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  • Délai : J+7
    • Tarification : NABM
      Code : B100
    • Matrice : Tube EDTA
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Génétique héréditaire

X-FRAGILE (étude moléculaire du gène FMR1 en Xq27.3)

L’analyse génétique du gène FMR1 est cruciale pour le diagnostic du Syndrome de l’X fragile (déficience intellectuelle) par la mutation complète. Elle est aussi nécessaire pour identifier les porteurs d’une prémutation, qui les expose aux Syndromes FXTAS (neurodégénératif) et FXPOI (insuffisance ovarienne), et est indispensable pour le conseil génétique et le diagnostic prénatal.

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  • Délai : J+10
    • Tarification : NABM
      Code : B500
    • Matrice : Tube EDTA
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Génétique héréditaire

Hémochromatose : Mutation p.Ser65Cys gèneHFE

Le génotypage S65C (mutation p.Ser65Cys du gène HFE) est considéré comme un variant mineur dont le rôle dans l’hémochromatose de type I reste discuté. Bien que son statut seul soit rarement associé à une surcharge clinique, sa recherche est pertinente dans le cas de l’hétérozygotie composite C282Y/S65C qui peut entraîner un risque accru de surcharge en fer modérée

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  • Délai : J+7
    • Tarification : HN
    • Matrice : Tube EDTA
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Génétique héréditaire

Hémochromatose : Mutation p.His63Asp gèneHFE

Le génotypage H63D (variant p.His63Asp du gène HFE) a un intérêt clinique limité pour l’hémochromatose de type I, car sa présence seule ou à l’état homozygote ne provoque généralement pas de surcharge en fer significative. Il est cependant recherché pour confirmer l’hétérozygotie composite C282Y/H63D, une configuration génotypique associée à un risque modéré de surcharge biologique qui nécessite un suivi, mais rarement un traitement par saignées.

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  • Délai : J+7
    • Tarification : HN
    • Matrice : Tube EDTA
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Génétique héréditaire

Hémochromatose : Mutation p.Cys282Tyr gèneHFE

L’intérêt clinique du génotypage C282Y est de confirmer le diagnostic d’hémochromatose de type I lorsque la mutation p.Cys282Tyr du gène HFE est présente à l’état homozygote. Ce diagnostic précoce est vital car il permet de prévenir les complications graves (cirrhose, diabète, etc.) par des saignées thérapeutiques.

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  • Délai : J+7
    • Tarification : NABM
      Code : B180
    • Matrice : Tube EDTA
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Génétique héréditaire

Génotypage HLA B27

L’antigène HLA B27 est associé à la spondylarthrite ; la majorité des patients présentant une spondylarthrite ankylosante sont HLA B27 positifs mais seulement un petit nombre de sujets HLA B27 positifs développent la maladie. L’antigène HLA B27 a été associé avec une moindre fréquence à des arthrites réactionnelles, au syndrome de Reiter et à l’uvéite antérieure aiguë.

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  • Délai : J+7
    • Tarification : HN
    • Matrice : Tube EDTA
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Génétique héréditaire

Génotypage HLA classe II (DQ et DR)

Le génotypage HLA de classe II (principalement les gènes HLA-DRB1 et HLA-DQB1) est crucial pour évaluer la susceptibilité à la majorité des maladies auto-immunes, car ces molécules présentent les auto-antigènes aux lymphocytes T CD4+. Son principal intérêt clinique réside dans l’identification de l’épitope partagé (DRB1*04, *01, etc.) associé à la polyarthrite rhumatoïde (PR) et des allèles DQ2/DQ8 dont l’absence permet d’exclure pratiquement le diagnostic de la maladie cœliaque.

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  • Délai : J+15
    • Tarification : NABM
      Code : B700
    • Matrice : Tube EDTA
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Génétique héréditaire

Génotypage HLA classe I (A et B)

Le génotypage HLA de classe I (gènes du Complexe Majeur d’Histocompatibilité) est cliniquement pertinent pour évaluer la susceptibilité à certaines maladies auto-immunes par l’identification de gènes spécifiques. Son intérêt principal est le dépistage de l’HLA B*27 dans les spondylarthropathies, l’HLA A*29 dans la choriorétinite birdshot, et l’HLA B*51 dans la maladie de Behçet, facilitant le diagnostic et la prise en charge précoce.

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  • Délai : J+15
    • Tarification : NABM
      Code : B380
    • Matrice : Tube EDTA
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Génétique héréditaire

Panel oncogénétique HBOC (sein/ovaire) (18 gènes)

Dépistage génétique de prédispositions aux cancers du sein et de l’ovaire : cas index et apparentés pour meilleure prise en charge et conseil génétique.

  • Gènes étudiés :  BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MHS6, PMS2, EPCAM
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  • Délai : J+30
    • Tarification : RIHN
      Code : N350, N351, N453
    • Matrice : Tube EDTA