Analyse•
Biopathologie / Génétique des cancers

Méthylation MLH1 – Digestif

Test de méthylation du promoteur du gène MLH1.

L’hyperméthylation acquise du promoteur de MLH1 est une modification épigénétique liée à la sénescence cellulaire, responsable d’un défaut d’expression du gène.

Ce test est utilisé pour confirmer un statut MSI et/ou dMMR et pour écarter un diagnostic de syndrome de Lynch. L’interprétation doit tenir compte du contexte clinique et des antécédents familiaux. Une consultation d’oncogénétique peut être envisagée si le contexte est évocateur.

  • Gènes étudiés :  MLH1