Analyse•
Génétique héréditaire

Mutation Facteur V Leiden (mutation p.Arg506Glu)

Le polymorphisme Facteur V Leiden (1691G>A) est la thrombophilie héréditaire la plus fréquente, rendant le Facteur V résistant à l’inactivation par la Protéine C Activée. Cette anomalie augmente significativement le risque de thrombose veineuse profonde et d’embolie pulmonaire (risque x3 à x8 chez l’hétérozygote), justifiant un dépistage ciblé (ex: avant contraception).
La recherche de la mutation du facteur V Leiden est indiqué dans le cadre d’un bilan de thrombophilie (thrombose veineuse profonde/embolie pulmonaire). La prévalence de la mutation FV Leiden dans la population est en moyenne de 3 à 5 %. Le test de résistance à la protéine C activée permet de dépister la mutation FV Leiden ; celle-ci peut alors être identifiée par biologie moléculaire, qui permet de plus de différencier homozygotes et hétérozygotes.