Hémochromatose : Mutation p.Cys282Tyr gèneHFE
L’intérêt clinique du génotypage C282Y est de confirmer le diagnostic d’hémochromatose de type I lorsque la mutation p.Cys282Tyr du gène HFE est présente à l’état homozygote. Ce diagnostic précoce est vital car il permet de prévenir les complications graves (cirrhose, diabète, etc.) par des saignées thérapeutiques.
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- Délai : J+7
- Tarification : NABMCode : B180
- Matrice : Tube EDTA