Qu'est ce que le DPNI ?

Il s’agit d’un test de dépistage génétique non invasif des anomalies chromosomiques de nombre les plus fréquente :

• Trisomie 21 (syndrome de Down)
• Trisomie 13 (syndrome de Patau)
• Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)

Une trisomie signifie que le fœtus est porteur d’un chromosome surnuméraire soit 3 copies d’un même chromosome au lieu de 2 chez un fœtus non atteint.

Ce test permet à partir d’une simple prise de sang chez la mère réalisée dès la 12 semaines d’aménorrhée, de quantifier l’ADN fœtal circulant et dépister ainsi une éventuelle trisomie 13, 18 ou 21. Ce test est sans danger pour le fœtus avec une sensibilité et spécificité supérieur à 99% pour la trisomie 21.

Ce dosage génique est réalisé grâce à l’utilisation de la technologie NGS (Next Generation Sequencing).